Amiloidosis adalah kondisi langka yang menyebabkan penumpukan protein abnormal yang disebut amiloid di seluruh tubuh. Penumpukan amiloid ini berbahaya dan dapat menyebabkan kerusakan organ dan kegagalan organ.
Amiloid dapat terbentuk di satu atau lebih organ, atau dapat terbentuk di seluruh tubuh. Sebagian besar jenis amiloidosis tidak dapat dicegah, tetapi gejalanya dapat ditangani dengan pengobatan. Inilah yang perlu Anda ketahui tentang amiloidosis, termasuk jenis, gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatan.
Gambar JGI / Tom Grill / GettyJenis Amiloidosis
Beberapa jenis amiloidosis dapat mengancam jiwa, sementara yang lain tidak terlalu berbahaya. Jenis amiloidosis tergantung pada jenis protein yang terakumulasi.
Jenis amiloidosis yang paling umum adalah amiloid rantai ringan amiloid, amiloidosis autoimun, amiloidosis familial, amiloidosis tipe lebar (atau pikun), terkait dialisis, dan amiloidosis jantung.
Amiloidosis Rantai Ringan
Amiloidosis rantai ringan (amiloidosis AL) —juga disebut amiloidosis primer — adalah jenis amiloidosis yang paling umum, terjadi pada 70% orang yang hidup dengan amiloidosis.
Dengan AL amiloidosis, sistem kekebalan tubuh menghasilkan antibodi abnormal (protein) yang disebut rantai ringan. Biasanya, sel sumsum tulang — disebut sel plasma — menghasilkan antibodi yang melawan infeksi. Tetapi terkadang, sel plasma dapat menghasilkan potongan antibodi ekstra yang disebut rantai ringan yang salah lipatan dan mengikat bersama untuk membentuk serat amiloid.
Serat amiloid akan beredar di aliran darah dan mengendap ke seluruh tubuh yang menyebabkan kerusakan organ. Organ yang mungkin terpengaruh termasuk jantung, ginjal, saraf, kulit, jaringan lunak, lidah, dan usus.
Amiloidosis autoimun
Amiloidosis autoimun (AA) —juga disebut amiloidosis sekunder — terjadi sebagai akibat reaksi dari penyakit inflamasi kronis atau infeksi kronis. Tingkat peradangan dan infeksi yang tinggi dapat menyebabkan hati Anda memproduksi protein tingkat tinggi yang disebut serum amyloid A protein (SAA).
Peradangan yang sedang berlangsung dapat menyebabkan bagian dari protein SAA — AA — untuk memisahkan dan mengendap di jaringan. Dalam keadaan normal, reaksi inflamasi memecah protein SAA dan didaur ulang, seperti yang terjadi pada semua protein.
Para peneliti tidak tahu mengapa SAA tidak sepenuhnya rusak untuk beberapa orang terutama mereka yang menderita penyakit inflamasi kronis. Bagi mereka, akan ada deposit amiloid AA di banyak jaringan di seluruh tubuh mereka, dengan ginjal yang paling sering terkena.
Orang dengan amiloidosis AA mungkin mengalami komplikasi pada organ lain, termasuk jantung, saluran pencernaan, hati, limpa, dan tiroid.
Kondisi peradangan kronis apa pun dapat menyebabkan amiloidosis AA, tetapi orang dengan kondisi rematik seperti rheumatoid arthritis dan penyakit radang usus tampaknya memiliki risiko tertinggi.
AA amiloidosis juga dikaitkan dengan penyakit keturunan yang mengganggu gen inflamasi seperti demam mediterania familial (FMR). FMR sering menyebabkan episode demam yang sering disertai dengan nyeri di perut, dada, atau persendian.
Transthyretin Amyloidosis
Amiloidosis transthyretin (ATTR) adalah jenis amiloidosis tersering kedua. Ada dua jenis amiloidosis ATTR: amiloidosis ATTR herediter (familier) dan amiloidosis ATTR tipe liar.
Transthyretin (TTR) adalah protein yang diproduksi di hati yang membantu memindahkan hormon tiroid dan vitamin D ke dalam aliran darah. Dengan ATTR amyloidosis, TTR menjadi tidak stabil dan pecah, mengendap di jantung atau saraf.
ATTR herediter (hATTR) Amiloidosis
Jenis amiloidosis ini disebabkan oleh mutasi gen TTR yang diturunkan dari satu orang tua. Itu berarti hATTR diturunkan dalam keluarga meskipun memiliki kerabat dengan kondisi tersebut, atau mutasi gen, tidak berarti Anda akan mengembangkan kondisi tersebut.
Selain itu, mutasi gen tidak dapat memprediksi kapan Anda akan didiagnosis atau seberapa parah gejala Anda. Selain memengaruhi jantung dan saraf, hATTR herediter dapat memengaruhi sistem pencernaan dan ginjal, serta menyebabkan pembengkakan dan gejala lainnya di seluruh tubuh.
Amiloidosis ATTR Tipe Liar
Dengan amiloidosis ATTR tipe liar, amiloid disebabkan oleh protein tipe liar normal, yang berarti gen tersebut normal. Jenis amiloidosis ini tidak turun-temurun. Sebaliknya, seiring bertambahnya usia, protein TTR normal akan menjadi tidak stabil, salah lipatan, dan membentuk serat amiloid.
Serat ini biasanya menemukan jalan ke pergelangan tangan ke jalur sempit yang disebut terowongan karpal yang mengarah ke sindrom terowongan karpal, suatu kondisi yang menyebabkan tangan dan lengan mati rasa dan kesemutan. Serat juga dapat disimpan di kanal tulang belakang yang menyebabkan stenosis tulang belakang dan di jantung yang menyebabkan gagal jantung atau irama jantung tidak teratur.
Amiloidosis Terkait Dialisis
Amiloidosis terkait dialisis (DRA) memengaruhi orang yang telah menjalani dialisis dalam waktu lama. Hal ini juga umum terjadi pada orang dewasa yang lebih tua.
Jenis amiloidosis disebabkan oleh penumpukan endapan mikroglobulin beta-2 di dalam darah. Ini dapat menumpuk di banyak jaringan — paling sering di tulang, persendian, dan tendon.
Amiloidosis Jantung
Endapan amiloid juga dapat memengaruhi otot jantung dan membuatnya kaku. Endapan tersebut melemahkan jantung dan memengaruhi ritme kelistrikannya. Amiloidosis jantung juga mengurangi aliran darah ke jantung. Akhirnya, jantung tidak dapat memompa secara normal.
Gejala Amiloidosis
Gejala amiloidosis cenderung tidak kentara dan bervariasi tergantung di mana protein amiloid terkumpul.
Gejala umum amiloidosis meliputi:
- Perubahan pada kulit yang mungkin termasuk penebalan lilin, dada, wajah, dan kelopak mata mudah memar, atau bercak ungu di sekitar mata
- Kelelahan parah yang dapat membuat tugas yang paling sederhana menjadi lebih sulit
- Pusing atau hampir pingsan saat berdiri karena saraf yang mengontrol tekanan darah terpengaruh
- Mati rasa, kesemutan, kelemahan, atau nyeri di tangan atau kaki — ini karena protein amiloid berkumpul di saraf jari tangan, jari kaki, dan telapak kaki
- Urine berubah ketika amiloidosis merusak ginjal yang menyebabkan protein bocor dari darah ke urin. Urine mungkin juga tampak berbusa.
- Pembengkakan di tungkai, telapak kaki, pergelangan kaki, dan / atau betis
- Diare atau sembelit saat amiloidosis mempengaruhi saraf yang mengendalikan usus
- Lidah membesar jika amiloidosis mempengaruhi otot-otot lidah
- Pembesaran otot termasuk di pundak
- Penurunan berat badan yang tidak disengaja dan signifikan karena kehilangan protein.
- Kehilangan selera makan
- Masalah sistem pencernaan yang membuat makanan lebih sulit dicerna dan menyerap nutrisi
Gejala yang dialami penderita amiloidosis jantung antara lain:
- Detak jantung tidak teratur
- Sesak napas meski dengan aktivitas ringan
- Tanda-tanda gagal jantung — bengkak di kaki dan pergelangan kaki, kelelahan ekstrem, kelemahan, dll.
Penyebab
Beberapa jenis amiloidosis disebabkan oleh faktor luar seperti penyakit inflamasi atau dialisis jangka panjang. Beberapa jenis bersifat turun-temurun dan disebabkan oleh mutasi gen. Banyak yang mempengaruhi banyak organ sementara yang lain hanya mempengaruhi satu bagian tubuh.
Faktor risiko tertentu dapat mempengaruhi seseorang untuk amiloidosis. Ini mungkin termasuk:
- Usia: Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan AL amiloidosis berusia antara 50 dan 65 tahun meskipun orang yang berusia 20 tahun dapat mengembangkan kondisi ini.
- Jenis Kelamin: AL amiloidosis mempengaruhi lebih banyak pria daripada wanita.
- Penyakit lain: Orang dengan infeksi kronis dan penyakit inflamasi memiliki peningkatan risiko AA amyloidosis.
- Riwayat keluarga: Beberapa jenis amiloidosis bersifat turun-temurun.
- Ras: Orang keturunan Afrika mengalami peningkatan karena membawa mutasi genetik yang terkait dengan amiloidosis jantung.
- Dialisis ginjal: Pada orang yang menjalani dialisis, protein amiloid abnormal dapat terbentuk di dalam darah dan disimpan ke dalam jaringan.
Diagnosa
Mendiagnosis amiloidosis bisa jadi sulit karena gejalanya bisa kabur dan tidak spesifik. Oleh karena itu, penting untuk berbagi informasi sebanyak mungkin dengan dokter Anda untuk membantu mereka membuat diagnosis.
Dokter Anda akan mulai dengan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh dan meminta riwayat medis terperinci. Mereka juga akan meminta berbagai tes untuk membantu membuat diagnosis.
Pengujian mungkin termasuk:
- Tes darah dan urin: Tes darah dan urin dapat memeriksa kadar protein amiloid. Tes darah juga dapat memeriksa fungsi tiroid dan hati.
- Ekokardiogram: Ini adalah tes pencitraan yang menggunakan gelombang suara untuk mengambil gambar jantung.
- Biopsi: Dengan biopsi, dokter Anda akan mengambil sampel jaringan dari hati, ginjal, saraf, jantung, atau organ lain untuk mengetahui jenis simpanan amiloid yang mungkin Anda miliki.
- Aspirasi dan biopsi sumsum tulang: Tes aspirasi sumsum tulang menggunakan jarum untuk mengeluarkan sejumlah kecil cairan dari dalam tulang. Biopsi sumsum tulang mengangkat jaringan dari dalam tulang. Sampel ini kemudian dikirim ke lab untuk memeriksa sel abnormal.
Setelah dokter Anda membuat diagnosis amiloidosis, mereka akan mengetahui jenis amiloidosis Anda. Ini dapat dilakukan dengan menggunakan imunohistokimia dan elektroforesis protein.
Imunohistokimia (IHC) adalah metode yang paling umum digunakan untuk subtipe amiloidosis Tes ini melibatkan pengumpulan jaringan untuk mendeteksi molekul amiloid tertentu pada sel.
Tes elektroforesis protein dapat mengidentifikasi dan mengukur keberadaan protein tertentu yang abnormal, tidak adanya protein normal, dan / atau mendeteksi berbagai pola elektroforesis yang terkait dengan penyakit tertentu.
Tes ini dapat dilakukan dengan menggunakan sampel urin atau sampel darah. Jika digunakan bersama dengan pengujian IHC, alat ini dapat mendeteksi 90% kondisi amiloidosis.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk amiloidosis, tetapi pengobatan dapat mengatasi tanda dan gejala kondisi dan membatasi produksi protein amiloid. Jika amiloidosis dipicu oleh kondisi lain, mengobati kondisi yang mendasarinya juga dapat membantu.
Obat yang digunakan untuk mengobati amiloidosis meliputi:
Obat kemoterapi: Banyak obat yang sama yang digunakan untuk mengobati beberapa jenis kanker digunakan untuk mengobati amiloidosis. Obat ini dapat membantu menghentikan pertumbuhan sel abnormal yang bertanggung jawab atas protein amiloid.
Obat jantung: Jika amiloidosis telah mempengaruhi jantung Anda, dokter Anda mungkin menyertakan pengencer darah untuk mengurangi risiko pembekuan dan obat untuk mengontrol detak jantung Anda. Mereka mungkin juga meresepkan obat yang bekerja untuk mengurangi ketegangan pada jantung dan ginjal. Anda mungkin perlu mengurangi asupan garam dan mengonsumsi diuretik (untuk mengurangi air dan garam dari tubuh).
Terapi bertarget: Terapi bertarget, seperti Onpattro (patisiran) dan Tegsedi (inotersen) dapat mengganggu sinyal yang dikirim ke gen yang membuat protein amiloid. Obat lain seperti Vyndamax (tafamidis) dapat menstabilkan protein dalam aliran darah dan mencegah penumpukan amiloid.
Beberapa orang mungkin memerlukan pembedahan atau prosedur lain untuk mengobati amiloidosis:
- Transplantasi organ: Beberapa orang mungkin memerlukan transplantasi ginjal, hati, atau jantung jika organ tersebut telah rusak parah oleh timbunan amiloid.
- Dialisis: Seseorang yang ginjalnya telah rusak akibat amiloidosis mungkin memerlukan dialisis untuk menyaring limbah, garam, dan cairan lain dari darah secara teratur.
- Transplantasi sel punca darah autologus: Prosedur ini akan mengambil sel punca Anda sendiri dari darah Anda dan setelah Anda menjalani kemoterapi dosis tinggi, sel tersebut akan dikembalikan.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Amiloidosis tidak dapat disembuhkan atau dicegah. Ini bisa mematikan jika mempengaruhi jantung atau ginjal. Tetapi diagnosis dan pengobatan dini sangat penting untuk meningkatkan kelangsungan hidup.
Bicaralah dengan dokter Anda tentang pilihan perawatan Anda dan bagaimana bekerja untuk memastikan perawatan Anda melakukan apa yang seharusnya. Dokter Anda dapat membuat penyesuaian yang diperlukan untuk mengurangi gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup Anda.