Sindrom Brugada adalah kelainan bawaan yang jarang terjadi pada sistem kelistrikan jantung yang dapat menyebabkan fibrilasi ventrikel dan kematian mendadak pada orang muda yang tampak sehat. Berbeda dengan kebanyakan kondisi lain yang menyebabkan kematian mendadak pada orang muda, aritmia akibat sindrom Brugada biasanya terjadi saat tidur, bukan saat berolahraga.
Gambar Portra / Getty ImagesKejadian
Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada berdasarkan gejalanya adalah orang dewasa muda hingga paruh baya.
Sindrom Brugada terlihat lebih sering pada pria daripada wanita — 8-10 kali lebih sering. Karena sindrom Brugada baru dikenali sejak awal 1990-an dalam pengobatan Barat dan karena para ahli mengubah definisi sindrom Brugada pada tahun 2013, cukup sulit untuk mengetahui secara pasti berapa banyak orang yang mengidapnya. Beberapa orang memperkirakan 1 dari 5000 orang mungkin mengalami kondisi ini. Hal ini diketahui lebih sering terjadi pada orang keturunan Asia Tenggara karena faktor genetik, mungkin sebanyak 1 dari 1000 orang terkena.
Satu-satunya kelainan jantung yang ditemukan dengan sindrom ini adalah kelainan listrik; Jantung penderita sindrom Brugada secara struktural normal.
Gejala
Masalah paling parah yang disebabkan oleh sindrom Brugada adalah kematian mendadak saat tidur. Namun, orang dengan sindrom Brugada mungkin mengalami episode pusing, pusing, sinkop (kehilangan kesadaran), kejang di malam hari, atau napas terengah-engah dan susah payah saat tidur sebelum kejadian fatal. Jika episode non-fatal ini membawa mereka ke perhatian dokter, diagnosis dapat dibuat dan pengobatan dilembagakan untuk mencegah kematian mendadak berikutnya.
Sindrom Brugada telah diidentifikasi sebagai penyebab "sindrom kematian mendadak nokturnal yang tidak dapat dijelaskan," atau SUNDS yang misterius. SUNDS pertama kali dijelaskan beberapa dekade lalu sebagai kondisi yang mempengaruhi laki-laki muda di Asia Tenggara. Sejak itu diketahui bahwa pria muda Asia ini mengidap sindrom Brugada, yang jauh lebih umum di belahan dunia itu daripada di kebanyakan tempat lain.
Penyebab
Sindrom Brugada tampaknya disebabkan oleh satu atau lebih kelainan genetik yang memengaruhi sel jantung, khususnya pada gen yang mengontrol saluran natrium. Ini diwariskan sebagai sifat dominan autosomal, tetapi tidak semua orang yang memiliki gen atau gen abnormal terpengaruh dengan cara yang sama. Lebih lanjut, gen spesifik belum ditemukan untuk sekitar 70% keluarga yang terkena dampak.
Sinyal listrik yang mengontrol ritme jantung dihasilkan oleh saluran di membran sel jantung, yang memungkinkan partikel bermuatan (disebut ion) mengalir bolak-balik melintasi membran. Aliran ion melalui saluran ini menghasilkan sinyal listrik jantung. Salah satu saluran terpenting adalah saluran natrium, yang memungkinkan natrium masuk ke sel jantung. Pada sindrom Brugada, saluran natrium tersumbat sebagian, sehingga sinyal listrik yang dihasilkan jantung berubah. Perubahan ini menyebabkan ketidakstabilan listrik yang, dalam beberapa keadaan, dapat menyebabkan fibrilasi ventrikel.
Selain itu, orang dengan sindrom Brugada mungkin memiliki bentuk disautonomia — ketidakseimbangan antara nada simpatis dan parasimpatis. Didalilkan bahwa peningkatan normal nada parasimpatis yang terjadi selama tidur mungkin berlebihan pada orang dengan sindrom Brugada, dan bahwa nada parasimpatis yang kuat ini dapat memicu saluran abnormal menjadi tidak stabil, dan menyebabkan kematian mendadak.
Hubungan antara skizofrenia dan pola EKG Brugada telah dikenali.
Faktor lain yang dapat memicu aritmia yang fatal pada penderita sindrom Brugada antara lain demam, penggunaan kokain, konsumsi alkohol berlebihan dan penggunaan berbagai macam obat, terutama obat antidepresan tertentu.
Diagnosa
Kelainan kelistrikan yang disebabkan oleh sindrom Brugada dapat menghasilkan pola karakteristik pada EKG, pola yang disebut pola Brugada. Pola ini terdiri dari bentuk segitiga "melengkung" tertentu yang disertai dengan elevasi segmen ST di sadapan V1 dan V2.
Tidak semua orang dengan sindrom Brugada memiliki pola Brugada "khas" pada EKG mereka pada awalnya, meskipun mereka mungkin menunjukkan pola "punggung pelana" yang lain. Ketika orang-orang ini diberi obat seperti procainamide yang menghalangi saluran natrium, mereka menunjukkan pola Brugada yang "khas". Namun, obat ini bisa sangat berbahaya bagi pasien ini, jadi jenis pengujian diagnostik ini harus dilakukan oleh seorang ahli.
Jadi, jika sindrom Brugada dicurigai (karena, misalnya, sinkop telah terjadi atau anggota keluarga meninggal mendadak dalam tidur mereka), seorang spesialis yang akrab dengan sindrom Brugada mungkin diperlukan untuk mengevaluasi apakah pola Brugada "atipikal" mungkin ada atau untuk melakukan pengujian diagnostik.
Jika EKG seseorang menunjukkan pola Brugada, dan jika dia juga mengalami episode pusing parah atau sinkop yang tidak dapat dijelaskan, selamat dari serangan jantung, atau memiliki riwayat keluarga dengan kematian mendadak di bawah usia 45 tahun, risiko kematian mendadak tinggi. Namun, jika pola Brugada ada dan tidak ada faktor risiko lain yang terjadi, risiko kematian mendadak tampak jauh lebih rendah.
Orang dengan sindrom Brugada yang memiliki risiko tinggi kematian mendadak harus ditangani secara agresif. Tetapi pada mereka yang memiliki pola Brudada pada EKG mereka tetapi tidak memiliki faktor risiko lain, memutuskan seberapa agresif menjadi tidak terlalu jelas.
Pengujian elektrofisiologi telah digunakan untuk membantu keputusan pengobatan yang lebih sulit ini, dengan mengklarifikasi risiko kematian mendadak seseorang. Kemampuan pengujian elektrofisiologi untuk menilai secara akurat risiko itu jauh lebih kecil dari sempurna. Namun, perkumpulan profesional utama saat ini mendukung pertimbangan tes ini pada orang-orang yang memiliki pola Brugada khas pada EKG mereka tanpa faktor risiko tambahan.
Pengujian genetik dapat membantu untuk memastikan diagnosis sindrom Brugada, tetapi biasanya tidak membantu dalam memperkirakan risiko kematian mendadak pasien. Selain itu, pengujian genetik pada sindrom Brugada cukup kompleks, dan seringkali tidak menghasilkan jawaban yang jelas. Namun, dapat berguna untuk membantu mengidentifikasi anggota keluarga yang terkena dampak.
Karena sindrom Brugada adalah kelainan genetik yang sering diwariskan, rekomendasi saat ini menyerukan skrining semua kerabat tingkat pertama dari siapa pun yang didiagnosis dengan kondisi ini. Skrining harus terdiri dari pemeriksaan EKG, dan mengambil riwayat medis yang cermat untuk mencari episode sinkop atau gejala lainnya.
Pengobatan
Metode paling terbukti untuk mencegah kematian mendadak pada sindrom Brugada adalah memasukkan defibrilator yang dapat ditanamkan. Secara umum, obat antiaritmia harus dihindari. Karena cara kerja obat ini pada saluran di membran sel jantung, obat ini tidak hanya gagal mengurangi risiko fibrilasi ventrikel pada sindrom Brugada, tetapi juga dapat meningkatkan risiko tersebut.
Obat yang disebut quinidine dan terapi ablasi keduanya menunjukkan beberapa keberhasilan dalam mengobati sindrom Brugada, tetapi quinidine memiliki banyak efek samping yang tidak menyenangkan, dan belum ada pengobatan yang memiliki cukup bukti untuk direkomendasikan.
Apakah seseorang dengan sindrom Brugada harus menerima defibrilator implan tergantung pada apakah risiko kematian mendadak mereka pada akhirnya dinilai tinggi atau rendah. Jika risikonya tinggi (berdasarkan gejala atau pengujian elektrofisiologi), defibrilator harus direkomendasikan. Tetapi defibrilator implan mahal dan membawa komplikasinya sendiri, jadi jika risiko kematian mendadak dianggap rendah, perangkat ini saat ini tidak disarankan.
Rekomendasi Latihan
Setiap kali seorang anak muda didiagnosis dengan kondisi jantung yang dapat menyebabkan kematian mendadak, pertanyaan tentang apakah melakukan olahraga aman harus ditanyakan. Ini karena kebanyakan aritmia yang menyebabkan kematian mendadak pada orang muda lebih mungkin terjadi selama aktivitas.
Sebaliknya, pada sindrom Brugada, aritmia yang fatal lebih mungkin terjadi selama tidur daripada saat berolahraga. Namun, diasumsikan (dengan sedikit atau tanpa bukti obyektif) bahwa aktivitas berat dapat menimbulkan risiko yang lebih tinggi dari biasanya pada orang dengan kondisi ini. Untuk alasan ini sindrom Brugada dimasukkan dalam pedoman formal yang dibuat oleh panel ahli yang membahas rekomendasi latihan pada atlet muda dengan kondisi jantung.
Awalnya, pedoman tentang olahraga dengan sindrom Brugada cukup ketat. Konferensi Bethesda ke-36 tahun 2005 tentang Rekomendasi Kelayakan untuk Atlet Kompetitif dengan Abnormalitas Kardiovaskular merekomendasikan agar orang dengan sindrom Brugada menghindari latihan intensitas tinggi sama sekali.
Namun, pembatasan absolut ini kemudian dianggap terlalu berat. Mengingat fakta bahwa aritmia yang terlihat dengan sindrom Brugada biasanya tidak terjadi selama olahraga, rekomendasi ini diliberalisasi pada tahun 2015 di bawah pedoman baru dari American Heart Association dan American College of Cardiology.
Menurut rekomendasi yang lebih baru, 2015, jika atlet muda dengan sindrom Brugada tidak memiliki gejala yang terkait dengan olahraga, wajar bagi mereka untuk berpartisipasi dalam olahraga kompetitif jika:
- Mereka, dokter, dan orang tua atau wali mereka memahami potensi risiko yang terlibat, dan telah setuju untuk mengambil tindakan pencegahan yang diperlukan.
- Mereka menghindari kepanasan karena demam atau kelelahan panas.
- Mereka menghindari obat-obatan yang dapat memperburuk sindrom Brugada.
- Mereka tetap terhidrasi dengan cukup.
- Defibrilator eksternal otomatis (AED) adalah bagian normal dari peralatan olahraga pribadi mereka.
- Ofisial tim dapat dan mau menggunakan AED dan melakukan CPR jika perlu.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sindrom Brugada adalah kondisi genetik yang tidak umum yang menyebabkan kematian mendadak, biasanya saat tidur, pada orang muda yang sehat. Triknya adalah dengan mendiagnosis kondisi ini sebelum peristiwa yang tidak dapat diubah terjadi. Hal ini mengharuskan dokter untuk waspada — terutama pada siapa pun yang pernah mengalami sinkop atau episode pusing yang tidak dapat dijelaskan — terhadap temuan EKG halus yang terlihat pada sindrom Brugada.
Orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada hampir selalu dapat menghindari hasil yang fatal dengan pengobatan yang tepat, dan mereka dapat berharap untuk menjalani kehidupan yang sangat normal.
.jpg)
