Bagaimana Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) Didiagnosis

Atrofi otot tulang belakang (SMA) dapat didiagnosis dengan pengujian genetik.Jika Anda atau anak Anda mengalaminya, diperlukan waktu berminggu-minggu, berbulan-bulan, atau bahkan lebih lama untuk memastikan bahwa SMA adalah penyebab gejala seperti kelemahan otot dan kesulitan bernapas. Jika tim medis Anda mengkhawatirkan SMA, tes genetik dapat dipesan. Beberapa negara bagian secara rutin melakukan skrining SMA pada bayi baru lahir, dan pendukung skrining SMA yang baru lahir percaya bahwa daftarnya terus bertambah.

Ada kondisi lain yang dapat menyebabkan efek serupa dengan SMA, dan Anda atau anak Anda mungkin perlu menjalani evaluasi medis yang mencakup tes diagnostik untuk kondisi lain juga.

JohnnyGreigg / Getty Images

Pemeriksaan Mandiri / Pengujian Di Rumah

Tanda peringatan SMA yang harus Anda cari di rumah berbeda berdasarkan usia di mana kondisi tersebut mulai memiliki efek klinis. Jika Anda khawatir Anda atau anak Anda mungkin memiliki otot yang lemah, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk memeriksakan diri jika Anda perlu ke dokter.

Bayi dan Anak Kecil

Orang tua baru yang belum memiliki anak lain sebelumnya mungkin tidak tahu apa yang diharapkan terkait pergerakan bayi. Tidak apa-apa jika Anda tidak yakin apakah ada masalah — jika Anda khawatir, lebih baik meminta bantuan. Dokter anak anak Anda akan mampu mengenali tanda-tanda awal SMA.

Seorang anak yang memiliki SMA akan memiliki ciri-ciri sebagai berikut:

• Kesulitan makan: Bayi Anda mungkin mengalami kesulitan menelan, menghisap, atau menggerakkan kepalanya ke arah botol atau puting.
• Gerakan otot: Bayi Anda mungkin tidak secara spontan menggerakkan lengan dan kakinya, meregangkan tubuhnya, meraih benda, atau menoleh.
• Tonus otot rendah: Otot bayi Anda mungkin tampak lemah dan terkulai, dan lengan atau kakinya mungkin turun saat Anda tidak mengangkatnya. Misalnya, jika Anda mengangkat lengan bayi saat mandi spons, lengannya mungkin akan turun saat Anda melepaskannya. Atau jika Anda mengangkat kaki bayi untuk mengganti popok, kakinya mungkin jatuh saat Anda melepaskannya.
• Duduk tanpa bantuan: Bayi yang memiliki awal SMA (tipe nol atau tipe satu) tidak akan belajar duduk. Bayi yang memiliki SMA tipe dua dapat belajar duduk dan kemudian kehilangan kemampuan tersebut.
• Kesulitan bernapas: Anda mungkin memperhatikan bahwa bayi Anda mengambil napas pendek atau bekerja sangat keras untuk bernapas.

Remaja dan Dewasa

Kemudian SMA tipe tiga dan empat dimulai pada akhir masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa. Anda mungkin mengalami masalah saat menaiki tangga atau mengangkat benda berat atau besar. Terkadang, kedutan otot bisa terjadi.

Kelelahan bisa menjadi masalah utama dengan tipe SMA yang awitannya terlambat ini.

Secara umum, tanda-tanda SMA di rumah tidak spesifik — Anda tahu ada yang salah, tetapi belum tentu apa itu. Jika Anda atau anak Anda mengalami kelemahan otot, kedutan, masalah pernapasan, atau kelelahan, segera periksa ke dokter.

Pemantauan Di Rumah

Bayi, anak-anak, dan orang dewasa yang mengidap SMA mungkin perlu dimonitor kadar oksigennya di rumah dengan perangkat non-invasif. Alat ini, yang diletakkan di jari, dapat memperkirakan kadar oksigen dalam darah.

Dokter Anda mungkin merekomendasikan untuk menggunakannya setiap saat, atau saat tidur, untuk mendeteksi penurunan kadar oksigen darah secara tiba-tiba.

Lab dan Tes

Tes genetik, dilakukan pada spesimen darah, adalah tes paling pasti untuk SMA. Jika Anda atau dokter Anda khawatir tentang kemungkinan SMA, tes genetik mungkin diperlukan.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga SMA, tes genetik dapat dilakukan bahkan sebelum gejala dimulai. Faktanya, skrining SMA untuk semua bayi baru lahir adalah standar di beberapa negara bagian, bahkan untuk bayi yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

Jika tim medis Anda mengesampingkan kondisi medis lain selain SMA, Anda mungkin juga perlu menjalani tes diagnostik lainnya.

Diagnosis tepat waktu dianggap menguntungkan karena pengobatan yang digunakan untuk manajemen penyakit SMA diyakini lebih efektif bila dimulai sejak dini. Selain itu, komplikasi seperti kegawatdaruratan pernapasan dan infeksi dapat dicegah saat penyakit diketahui pada tahap awal.

Tes darah

Tes darah digunakan untuk mengidentifikasi penyebab kelemahan otot pada anak-anak dan orang dewasa atau untuk memantau fungsi pernapasan di SMA.

Creatine kinase: Jika Anda menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot atau masalah pernapasan, Anda mungkin menjalani tes darah seperti tingkat kreatin kinase. Protein ini dapat meningkat jika seseorang mengalami kerusakan otot — yang dapat terjadi pada beberapa kondisi neuromuskuler. Kreatin kinase diharapkan normal atau mendekati normal di SMA.

Gas darah arteri: Jika pernapasan menjadi masalah, kadar oksigen dapat diukur secara akurat menggunakan darah yang dikumpulkan dari arteri. Tes ini biasanya dilakukan di rumah sakit atau pengaturan rehabilitasi ketika seseorang menerima oksigen atau mendapatkan bantuan pernapasan atau berada pada risiko masalah pernapasan.

Pengujian Genetik

Tes ini dilakukan dengan tes darah non-invasif sederhana. Sejumlah miopati herediter (penyakit otot) dan kondisi metabolisme dapat menyebabkan gejala yang mirip dengan SMA, dan dokter Anda mungkin juga mengirimkan tes genetik untuk kondisi potensial lain yang mungkin Anda alami.

Tes genetik dapat mengidentifikasi mutasi (perubahan) pada gen SMN1, yang terdapat pada kromosom 5. Jika seseorang mengalami mutasi pada kedua salinan kromosom 5 (satu dari ayah dan satu dari ibu), mereka diharapkan mengembangkan efek fisik SMA.

Tes gen juga mengidentifikasi jumlah salinan gen SMN2, yang juga terletak di kromosom 5. Jika seseorang memiliki sedikit salinan, efek SMA diharapkan dimulai sejak awal kehidupan dan menjadi parah. Jika seseorang memiliki banyak salinan (hingga delapan atau 10), maka kondisi tersebut diharapkan mulai di kemudian hari dan memiliki efek ringan.

Seseorang dianggap pembawa SMA jika salah satu salinan kromosom 5 mereka memiliki gen SMN1 dengan perubahan genetik. Seorang pembawa dapat mentransmisikan gen tersebut kepada anak-anaknya jika anak tersebut juga menerima gen SMN1 lain yang telah diubah dari orang tua lainnya.

Ada juga beberapa gen lain yang dapat menyebabkan SMA — thedynein sitoplasma 1 rantai berat 1(DYNC1H1) gen pada kromosom 14 atau gen ubiquitin-activating enzyme 1 (UBA1) pada kromosom X. Seseorang yang mewarisi satu salinan yang rusak dari salah satu gen ini akan mengembangkan SMA.

Pencitraan, Studi Listrik, dan Biopsi

Tes pencitraan tidak terlalu membantu dalam diagnosis SMA. Seperti beberapa tes diagnostik lainnya, tes ini umumnya hanya diperlukan jika ada kekhawatiran tentang diagnosis potensial lainnya.

Seiring dengan perkembangan kondisi, tes pencitraan seringkali diperlukan untuk mengevaluasi komplikasi, seperti perubahan tulang dan infeksi.

Tes pencitraan yang dapat digunakan dalam evaluasi dan pengelolaan SMA meliputi:

• MRI Otak: MRI otak dapat menunjukkan perubahan anatomi. Tes ini diharapkan normal di SMA, tetapi beberapa penyakit lain yang menyebabkan kelemahan (seperti adrenoleukodistrofi serebral) dikaitkan dengan perubahan pada MRI otak.
• Sinar-X tulang belakang: Seringkali, sinar-X tulang belakang digunakan untuk mendiagnosis skoliosis. Ini dapat diikuti dengan MRI tulang belakang jika evaluasi lebih lanjut diperlukan.
• MRI tulang belakang: MRI tulang belakang tidak diharapkan menunjukkan perubahan yang membantu dalam diagnosis SMA, tetapi dapat menunjukkan perubahan yang terkait dengan komplikasi SMA, seperti skoliosis.
• Rontgen dada: Rontgen dada biasanya membantu dalam mengidentifikasi pneumonia, yang dapat terjadi karena kelemahan otot pernapasan SMA.

Studi Kelistrikan

Elektromiografi (EMG) dan studi kecepatan konduksi saraf (NCV) adalah studi kelistrikan diagnostik yang sering digunakan dalam evaluasi kelemahan otot.

NCV adalah tes non-invasif yang menggunakan kejutan listrik yang ditempatkan di kulit untuk menilai fungsi saraf motorik dan sensorik berdasarkan kecepatan saraf yang terekam. EMG melibatkan penempatan jarum tipis ke dalam otot untuk mengukur fungsi otot.

Kedua tes ini bisa sedikit tidak nyaman, terutama untuk anak kecil. Namun, Anda harus diyakinkan bahwa tes kelistrikan ini aman, berguna, dan tidak menimbulkan efek samping.

EMG dan NCV dapat menunjukkan pola yang berbeda tergantung pada apakah seseorang menderita penyakit otot, penyakit saraf tepi, atau penyakit neuron motorik. EMG atau NCV mungkin menunjukkan bukti defisit neuron motorik pada orang yang mengidap SMA, meskipun tes ini tidak selalu abnormal pada SMA.

EMG dapat menunjukkan bukti denervasi (hilangnya stimulasi saraf ke otot) dan fasikulasi (kontraksi otot kecil), sedangkan NCV dapat menunjukkan bukti fungsi saraf motorik yang melambat. Pengukuran fungsi saraf sensorik diharapkan normal di SMA.

Biopsi

Biopsi saraf, otot, atau sumsum tulang belakang dapat menunjukkan kelainan pada SMA, tetapi tes ini biasanya tidak diperlukan. Tes genetik untuk SMA bersifat non-invasif dan dapat diandalkan, sedangkan biopsi adalah prosedur invasif dengan hasil yang tidak selalu membantu dalam memverifikasi atau mengesampingkan SMA.

Biopsi otot diharapkan menunjukkan tanda-tanda atrofi (penyusutan otot). Biopsi saraf mungkin normal atau dapat menunjukkan tanda-tanda degenerasi saraf. Dan biopsi tanduk anterior tulang belakang akan menunjukkan atrofi sel neuron motorik yang parah.

Perbedaan diagnosa

Ada sejumlah kondisi neuromuskuler dan metabolisme yang dapat menyebabkan kelemahan otot dan penurunan tonus otot. Penyakit lain yang dipertimbangkan dalam diagnosis banding SMA berbeda untuk anak-anak daripada orang dewasa karena beberapa penyakit ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, sementara beberapa mulai saat dewasa.

Kondisi medis yang memiliki karakteristik yang mirip dengan SMA termasuk:

Miopati (penyakit otot): Ada banyak jenis miopati. Tingkat keparahan kelemahan otot bervariasi dengan jenis yang berbeda. Pengujian diagnostik dengan tes darah, pemeriksaan kelistrikan, dan mungkin biopsi mungkin diperlukan jika miopati dianggap sebagai kemungkinan penyebab gejala Anda.

Distrofi otot: Distrofi otot adalah bagian dari miopati; Ada sembilan jenis distrofi otot, termasuk distrofi otot miotonik. Mereka bisa mulai pada usia yang berbeda (biasanya selama masa kanak-kanak) dan menyebabkan kelemahan dan penurunan tonus otot. Seringkali, tes diagnostik (seperti biopsi dan tes genetik) diperlukan untuk membedakan antara SMA dan distrofi otot.

Botulisme: Ini adalah infeksi yang ditandai dengan kelemahan otot yang parah, penurunan tonus otot, dan kesulitan bernapas. Botulisme disebabkan oleh paparan bakteriClostridium botulinum. Ini dapat ditularkan melalui makanan yang terkontaminasi atau luka terbuka yang terkontaminasi. Botulisme dapat menyerang orang-orang dari segala usia dan cenderung lebih parah pada anak-anak daripada pada orang dewasa (meskipun orang dewasa juga dapat memiliki efek yang parah). Pemeriksaan fisik dapat membedakan botulisme dan SMA.

Adrenoleukodistrofi: Penyakit keturunan yang langka, adrenoleukodistrofi dimulai selama masa kanak-kanak, menyebabkan kelemahan otot dan perubahan penglihatan, serta banyak masalah neurologis. Penyakit ini biasanya ditandai dengan peningkatan tonus otot daripada penurunan tonus otot khas SMA. Adrenoleukodystrophy biasanya menyebabkan perubahan yang dapat dikenali yang dapat dilihat pada MRI otak.

Sindrom Prader-Willi: Kondisi keturunan ini dimulai pada masa kanak-kanak dan dapat menyebabkan kelemahan otot dan penurunan tonus otot, serta efek kognitif dan perilaku. Karena disebabkan oleh cacat genetik, maka dapat dikenali dengan tes genetik.

Sindrom Angelman: Kondisi keturunan yang menyebabkan masalah perkembangan yang parah, sindrom Angelman dapat menyebabkan kelemahan otot pada anak kecil. Kondisi ini menyebabkan masalah neurologis yang lebih luas daripada SMA.

Myasthenia gravis: Ini adalah kondisi autoimun (sistem kekebalan tubuh merugikan tubuh seseorang) yang mempengaruhi sambungan neuromuskuler, yang merupakan area antara saraf dan otot. Biasanya menyebabkan kelopak mata terkulai, tetapi dapat menyebabkan kelemahan otot proksimal dan kelemahan otot pernapasan seperti SMA. Myasthenia gravis lebih sering menyerang orang dewasa daripada anak-anak.

Neuropati: Ada sejumlah neuropati (penyakit saraf), dan mereka lebih sering menyerang orang dewasa daripada anak-anak. Neuropati menyebabkan kelemahan otot dan penurunan tonus otot, dan dapat menyebabkan penurunan sensasi juga.

Sindrom Guillain-Barre (GBS): Sindrom Guillain-Barre adalah neuropati progresif yang biasanya menyerang orang dewasa. Ini umumnya menyebabkan kelemahan kaki yang dapat dengan cepat menyebar ke seluruh tubuh, menyebabkan kelemahan otot pernapasan.

Multiple sclerosis (MS): MS biasanya menyerang orang dewasa dan bukan anak-anak. Ini dapat menyebabkan berbagai gejala neurologis, yang paling menonjol adalah kelemahan. MS juga sering memiliki efek yang bukan karakteristik SMA, seperti kehilangan sensorik, kehilangan penglihatan, dan perubahan kognitif.

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS): Kondisi langka ini, seperti SMA, merupakan penyakit neuron motorik. Ini menyebabkan kelemahan otot pada orang dewasa yang terkena. ALS tidak mempengaruhi penglihatan, sensasi, atau kognisi (berpikir).

Sulit untuk membedakan antara SMA yang onset dewasa dan ALS. Pengujian genetik untuk gen SMA dapat membedakan kedua kondisi tersebut. ALS memiliki prognosis yang lebih buruk daripada SMA onset dewasa.

Penyakit Kennedy: Penyakit genetik yang sering disebut sebagai spinobulbar muskular atrofi (SBMA), penyakit Kennedy adalah penyakit neuron motorik yang dapat menyebabkan gejala yang mirip dengan ALS dan SMA onset dewasa, termasuk kelemahan lengan dan tungkai. Kondisi ini bisa didiagnosis dengan tes genetik.