Gambar Ray Kachatorian / Getty
Skizofrenia adalah kondisi kesehatan mental yang parah yang ditandai dengan halusinasi, delusi, dan ucapan yang tidak teratur. Kondisi ini dapat menyebabkan kecacatan yang signifikan bagi sebagian orang jika tidak ditangani. Penyebab skizofrenia multifaktorial dan diteliti secara aktif, namun penelitian yang ada menunjukkan bahwa terdapat faktor risiko genetik untuk skizofrenia.
Heritabilitas skizofrenia ditemukan berkisar antara 60-80%. Namun, hanya karena kerabat menderita skizofrenia tidak berarti Anda akan mengembangkannya. Banyak faktor di luar genetika yang menyebabkan skizofrenia, termasuk gen-gen, gen -lingkungan, dan interaksi lingkungan-lingkungan.
Skizofrenia mempengaruhi sekitar 1% orang di seluruh dunia. Ada penelitian yang sedang berlangsung tentang penyebabnya.
Penyebab Genetik
Genetika di balik skizofrenia itu kompleks. Skizofrenia dianggap poligenik, artinya tidak ada satu gen pun yang menyebabkan kondisi ini.
Sebaliknya, para peneliti telah menemukan banyak gen dan lokus berbeda yang dapat meningkatkan kemungkinan mengembangkan skizofrenia. Masing-masing varian gen ini sedikit meningkatkan predisposisi skizofrenia, dan banyak varian gen dalam kombinasi meningkatkan risiko lebih lanjut.
Studi asosiasi genom telah membantu menghubungkan varian genetik tertentu dengan skizofrenia. Dari jumlah tersebut, meta-analisis tahun 2014 oleh Schizophrenia Working Group merupakan studi genetik yang paling ekstensif.Penelitian ini menemukan 108 lokus genetik yang berhubungan dengan skizofrenia.
Dari 108 lokus ini, gen memiliki implikasi untuk regulasi saluran kalsium, kekebalan, sintesis dopamin, dan neuroreseptor glutamat.
Penting untuk diperhatikan bahwa lokus adalah wilayah genom atau lokasi pada kromosom tempat gen berada. Dari 108 lokus yang terkait dengan skizofrenia, lebih dari 600 gen terlibat.Peneliti mendorong kehati-hatian saat membuat kesimpulan tentang 600 gen ini.
22q11.2 penghapusan
Variasi genetik yang terkait dengan skizofrenia termasuk duplikasi, penghapusan, dan mikrodelesi. Salah satu penghapusan yang paling banyak dipelajari dengan tingkat skizofrenia yang tinggi adalah sindrom penghapusan 22q11.2. Diperkirakan sekitar 22% orang dengan penghapusan ini menderita skizofrenia.
Varian DRD2
Penelitian menunjukkan bahwa polimorfisme His313 pada gen DRD2 terkait dengan skizofrenia, gen ini terlibat dalam pensinyalan reseptor dopamin.
Varian ZNF804A
ZNF804A, gen protein jari seng yang paling aktif sebelum lahir, telah digambarkan sebagai gen risiko skizofrenia. Polimorfisme rs1344706 dari gen ini dikaitkan dengan kerentanan skizofrenia.
Masih banyak penelitian yang perlu dilakukan terkait genetika skizofrenia. Saat ini, kami tidak tahu apakah varian genetik tertentu berhubungan dengan gambaran klinis tertentu dari skizofrenia. Kami juga hanya dapat membuat kesimpulan tentang gen yang meningkatkan risiko skizofrenia; tidak ada pewarisan Mendelian atau penyebab gen tunggal yang telah diidentifikasi.
Peluang Mengembangkan Skizofrenia
Skizofrenia sangat diwariskan, diperkirakan 60-80% dapat diturunkan.
Peluang seseorang terkena skizofrenia meningkat dengan kedekatan hubungan yang memiliki skizofrenia. Misalnya, memiliki orang tua dengan skizofrenia meningkatkan risiko seseorang 10 kali lipat dari risiko populasi 1%. Mereka yang kedua orangtuanya menderita skizofrenia berisiko 40 kali lebih tinggi terkena skizofrenia daripada populasi umum.
Studi kembar adalah alat penting dalam cara para ilmuwan meneliti dan membuat kesimpulan tentang dampak gen dan keturunan karena mereka dapat memeriksa kembar identik (yang berbagi 100% DNA) dan kembar fraternal (yang berbagi 50% DNA).
Sebuah studi kembar nasional tahun 2018 di Denmark menemukan bahwa tingkat kesesuaian atau persentase yang sama-sama menderita skizofrenia pada kembar identik adalah 33%. Itu 7% pada saudara kembar fraternal.Warisan skizofrenia dalam penelitian ini diperkirakan 79%.
Namun, tingkat kesesuaian yang relatif rendah (33%) pada kembar identik menunjukkan bahwa faktor lain selain genetika berperan dalam perkembangan skizofrenia.
Sebagian besar penelitian tentang genetika skizofrenia telah dilakukan pada partisipan keturunan Eropa. Ini berarti generalisasi temuan ini di seluruh populasi global dipertanyakan.
Satu studi 2019 baru-baru ini pada lebih dari 57.000 peserta keturunan Asia Timur menyimpulkan bahwa faktor risiko genetik konsisten di seluruh populasi, tetapi diperlukan lebih banyak penelitian tentang populasi yang berbeda-beda.
Faktor Genetik vs. Lingkungan
Meskipun penelitian telah menemukan faktor risiko genetik yang signifikan terhadap skizofrenia, saat ini tidak mungkin membuat prediksi berdasarkan genetika mengenai siapa yang pada akhirnya akan mengembangkan skizofrenia.
Studi asosiasi genom menjelaskan sebagian kecil kejadian skizofrenia. Banyak peneliti percaya bahwa interaksi gen-lingkungan memiliki peran penting dalam perkembangan skizofrenia.
Dengan kata lain, seseorang mungkin cenderung mengembangkan skizofrenia karena gen mereka, tetapi tidak perlu mengembangkan kondisi tersebut tanpa masukan tambahan dari faktor risiko lingkungan.
Faktor lingkungan yang terbukti meningkatkan risiko skizofrenia meliputi:
- Komplikasi kehamilan dan kelahiran
- Infeksi virus
- Usia orang tua lanjut
- Trauma
- Kesulitan atau kerugian sosial
- Isolasi
- Migrasi
- Urbanisitas
- Ganja atau penggunaan zat lainnya
Pada akhirnya, masih banyak penelitian yang harus dilakukan tentang penyebab skizofrenia, termasuk faktor lingkungan dan genetik. Genetika skizofrenia adalah bidang penelitian yang aktif dan berkelanjutan, termasuk penyelidikan terapeutik genetik untuk membantu mengobati kondisi kesehatan mental yang parah ini.
.jpg)
.jpg)
