Sindrom kelelahan kronis dapat diturunkan dalam keluarga, yang membuat para peneliti bertanya, "Apakah sindrom kelelahan kronis bersifat genetik?" Banyak orang dengan penyakit ini juga menanyakan pertanyaan itu, bertanya-tanya apakah mereka akan menularkannya kepada seorang anak atau apakah mereka mengidapnya karena salah satu orang tua mereka yang melakukannya.
Sindrom kelelahan kronis, yang baru-baru ini dinamai myalgic encephalomyelitis atau ME / CFS, melibatkan lusinan kemungkinan gejala, termasuk kelelahan yang terus-menerus melemahkan, gangguan tidur, disfungsi kognitif ("kabut otak"), dan — gejala khasnya — reaksi ekstrem terhadap pengerahan tenaga yang disebut pasca malaise -exertional.
Para peneliti masih harus banyak belajar tentang ME / CFS, karena ini adalah penyakit kompleks yang melibatkan banyak sistem di dalam tubuh. Namun, satu hal yang disepakati banyak dari mereka adalah bahwa ME / CFS bukanlah kondisi yang diturunkan, tetapi melibatkan kecenderungan genetik dan kelainan pada gen tertentu.
MoMo Productions / Getty Images
Mengapa Penelitian Genetik Penting
ME / CFS umumnya diklasifikasikan sebagai penyakit kekebalan, dan kadang-kadang sebagai penyakit kekebalan neuroimun atau neuro-endokrin, yang mencerminkan kompleksitas multi-sistemnya. Mengingat hal itu, beberapa orang dengan penyakit ini bertanya-tanya mengapa para peneliti "membuang waktu" dengan melihat genetika.
Meskipun ME / CFS bukanlah kelainan genetik, genetika memiliki banyak hal untuk diajarkan kepada kita tentang hal itu. Melalui penelitian genetik, kita dapat memperoleh:
- Penanda diagnostik obyektif, yang akan membantu dokter mengidentifikasi kondisi yang sulit didiagnosis ini
- Perawatan yang ditujukan untuk mengoreksi perubahan genetik tertentu karena ME / CFS, yang berarti mereka menargetkan proses penyakit dan tidak hanya mengurangi gejala
- Pengujian genetik yang dapat mengungkapkan siapa yang cenderung mengembangkan ME / CFS dan perawatan apa yang paling mungkin berhasil
- Pencegahan ME / CFS berdasarkan pengujian genetik
- Identifikasi subtipe yang tepat, yang menurut sebagian besar ahli sangat penting untuk memahami dan mengobati penyakit
Saat ini, ME / CFS adalah diagnosis pengecualian, artinya dokter mendiagnosisnya dengan mengesampingkan kemungkinan penyebab gejala Anda lainnya.
Kekurangan Pengobatan
Meskipun telah dilakukan penelitian selama beberapa dekade, orang dengan ME / CFS masih belum memiliki perawatan yang disetujui oleh Food and Drug Administration A.S. Meskipun beberapa opsi perawatan di luar label tersedia, banyak orang tidak mendapatkan bantuan yang memadai darinya.
Pola Keluarga
Penelitian menunjukkan bahwa ME / CFS berjalan dalam keluarga. Memiliki kerabat dekat dengan penyakit ini dapat meningkatkan risiko Anda mengembangkannya sebesar 13%, menurut sebuah penelitian.
Dalam sebuah penelitian yang mengamati kerabat tingkat pertama, kedua, dan ketiga dari seseorang dengan ME / CFS, data menunjukkan bahwa risikonya lebih besar bahkan untuk kerabat yang lebih jauh.
Namun, kecil kemungkinannya ada satu "gen ME / CFS". Studi menunjukkan bahwa pola kasus dalam keluarga tidak mengikuti pola yang dapat diprediksi seperti halnya beberapa penyakit. Hal ini membuat para ahli percaya bahwa kemungkinan besar banyak variabel genetik yang terlibat.
Predisposisi Genetik
Meskipun Anda mungkin mewarisi kecenderungan genetik, atau kerentanan, terhadap ME / CFS, itu tidak berarti Anda suatu saat akan mengembangkannya. Kerentanan genetik berbeda dari penyakit keturunan:
- Dalam penyakit genetik yang sebenarnya: Jika Anda mewarisi gen tersebut, Anda memiliki atau pada akhirnya akan mengidap penyakit tersebut.
- Dengan kecenderungan genetik: Anda mewarisi gen yang memungkinkan atau kemungkinan besar bagi Anda untuk mengembangkan kondisi tersebutdalam situasi yang tepat. Jika keadaan tersebut tidak pernah terjadi, Anda mungkin tidak akan mengembangkan ME / CFS.
Penelitian menunjukkan porsi ME / CFS yang diturunkan hanya sekitar 10% dari keseluruhan penyebab. Artinya dibutuhkan predisposisi genetik yang dikombinasikan dengan faktor lain untuk memicu penyakit.
Contoh
Contoh dari sesuatu yang dapat dikombinasikan dengan kecenderungan genetik untuk memicu ME / CFS, menurut penelitian 2018, adalah banyak infeksi pada saluran pencernaan atau saluran udara. Sebagai tanggapan terhadap infeksi, hanya orang yang rentan secara genetik yang muncul untuk mengembangkan apa yang disebut "sel B autoreaktif".
Sel B adalah bagian dari sistem kekebalan yang menciptakan antibodi (protein yang seharusnya melawan infeksi). Saat sel B.autoreaktif, itu berarti menghasilkan protein untuk menyerang sel-sel pelawan penyakit lain dari sistem kekebalan Anda.
Seiring waktu, beberapa sel B ini dapat membuat autoantibodi (protein yang menyerang jaringan sehat seolah-olah mereka adalah penyerang berbahaya, seperti virus.) Autoantibodi ini menargetkan enzim kunci yang menangani metabolisme energi, yang menurut para peneliti mengarah pada ciri khas tersebut. gejala ME / CFS: malaise pasca-aktivitas.
Infeksi virus Epstein-Barr (EBV, yang menyebabkan mononukleosis) juga diyakini memulai reaksi pada orang yang rentan yang mengarah pada aktivitas abnormal dari sel B dan sel T (jenis sel kekebalan lain) dan memicu ME / CFS. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>
Apa Artinya Memiliki Predisposisi GenetikGen Terkait
Peneliti telah mengidentifikasi sejumlah gen yang mungkin terlibat dalam ME / CFS. Satu studi menemukan perubahan aktivitas di hampir 1.200 situs yang sesuai dengan lebih dari 800 gen. Berbagai penelitian telah menemukan perubahan gen yang berhubungan dengan:
- Integritas sawar darah-otak
- Neuroplastisitas (kemampuan otak untuk membuat koneksi baru sebagai respons terhadap pembelajaran)
- Aktivasi sistem kekebalan tidak terkait dengan infeksi
- Pengaturan sistem kekebalan
- Fungsi metabolisme, termasuk pemrosesan gula dan lemak
- Aktivitas hormon (glukokortikoid, estrogen, androgen yang diproduksi secara alami)
- Reseptor dari neurotransmitter glutamat
- Sensitivitas thd glukokortikoid
- Pengaturan sistem respons stres
- Enzim yang mempengaruhi ekspresi DNA
- Fungsi sel T.
Satu studi menemukan lebih dari 100 perubahan pada gen yang terkait dengan sel T. Beberapa perubahan sistem kekebalan bahkan mungkin menjadi mekanisme yang mendasari ME / CFS.
Faktor Pemicu Lainnya
Sejauh ini, para peneliti tidak mengetahui peran pasti dari sebagian besar faktor penyebab dan risiko dalam ME / CFS, meskipun, seperti yang ditunjukkan oleh penelitian yang dikutip di atas, faktor-faktor tersebut tampaknya mendapatkan dasar yang penting.
Faktor-faktor di luar genetika yang diyakini berkontribusi pada perkembangan penyakit meliputi:
- Infeksi, terutama virus, seperti EBV
- Penyakit mirip flu
- Kelainan sistem kekebalan
- Kondisi stres
- Kelainan sistem saraf pusat
- Ketidakseimbangan hormonal
- Paparan racun
Wanita didiagnosis dengan ME / CFS antara dua dan empat kali lebih banyak daripada pria. Hal ini dapat disebabkan, setidaknya sebagian, oleh perbedaan hormonal dan peristiwa reproduksi seperti persalinan, menstruasi, dan menopause.
Mencegah ME / CFS
Jika Anda yakin bahwa Anda atau seseorang yang dekat dengan Anda secara genetik cenderung terkena ME / CFS, Anda mungkin dapat mengambil beberapa langkah untuk mengurangi kemungkinan timbulnya penyakit:
- Hindari penyakit menular (mis., Divaksinasi, hindari orang sakit, pakai masker, cuci tangan)
- Dapatkan perawatan segera untuk penyakit menular
- Jalani gaya hidup yang umumnya sehat (diet sehat, olahraga, tidak merokok)
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
ME / CFS sulit untuk didiagnosis dan diobati. Saat ini, dokter tidak cukup tahu tentang ME / CFS untuk memprediksi siapa yang akan atau tidak akan mengembangkan penyakit ini. Mereka juga tidak tahu bagaimana mencegahnya.
Penelitian genetika suatu hari nanti dapat memberi mereka penanda biologis yang obyektif untuk diagnosis, perawatan yang ditargetkan, pengujian genetik untuk melihat siapa yang rentan, dan alat yang diperlukan untuk menunda atau mencegah permulaannya.
