Gambaran Umum tentang Sindrom Cornelia de Lange

Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan ciri khas wajah, keterlambatan pertumbuhan, malformasi anggota tubuh, masalah perilaku, dan berbagai gejala lainnya. Kondisi ini dapat berkisar dari ringan hingga parah dan memengaruhi banyak bagian tubuh. Itu dinamai dokter anak Belanda Cornelia de Lange, yang pertama kali menggambarkan kondisi tersebut pada dua anak pada tahun 1933.

CdLS diperkirakan mempengaruhi antara 1 dari 10.000 dan 1 dari 30.000 bayi baru lahir. Jumlah pasti kasus tidak diketahui karena kasus ringan mungkin tidak terdiagnosis.

Gejala

Gejala sindrom Cornelia de Lange seringkali dapat dikenali saat lahir. Orang dengan CdLS memiliki fitur wajah tertentu seperti:

• Alis melengkung dan tebal yang biasanya bertemu di tengah
• Bulu mata panjang
• Garis rambut depan dan belakang rendah
• Hidung pendek dan miring
• Sudut mulut ke bawah dan bibir atas tipis
• Bentuk telinga rendah dan bentuk telinga salah
• Langit-langit sumbing

Kelainan lain, yang mungkin ada atau mungkin tidak ada saat lahir, termasuk:

• Kepala sangat kecil (mikrosefali)
• Penundaan pertumbuhan
• Masalah mata dan penglihatan
• Kehilangan pendengaran
• Bulu tubuh yang berlebihan, yang mungkin menipis seiring pertumbuhan anak
• Leher pendek
• Kelainan tangan seperti jari hilang, tangan sangat kecil, atau kelainan jari kelingking ke dalam
• Cacat intelektual
• Masalah melukai diri sendiri dan perilaku agresif

Bayi dengan kondisi ini mungkin mengalami kesulitan makan. Anak-anak dengan CdLS mungkin juga menderita penyakit gastroesophageal reflux (GERD) dan masalah gigi.

Penyebab

Kasus sindrom Cornelia de Lange biasanya disebabkan oleh mutasi gen; lebih dari separuh orang dengan kondisi tersebut mengalami mutasi pada gen NIPBL.

Sindrom ini juga telah dikaitkan dengan setidaknya empat mutasi gen lainnya, termasuk SMC1A, HDAC8, RAD21, dan SMC3. Protein dari gen ini berkontribusi pada struktur kompleks kohesi, protein yang membantu memandu perkembangan sebelum bayi lahir. Mutasi dapat mengganggu perkembangan itu selama tahap awal.

Diagnosa

Sindrom Cornelia de Lange dapat didiagnosis pada usia yang berbeda. Kadang-kadang dapat terdeteksi selama USG janin, yang mungkin menunjukkan kelainan tungkai, bibir sumbing, keterlambatan pertumbuhan, profil wajah yang tidak normal, atau tanda-tanda CdLS lainnya.

CdLS sering dikenali saat lahir, berdasarkan gejala khas termasuk fitur wajah, rambut berlebihan, ukuran kecil, dan tangan atau kaki kecil. Kondisi lain mungkin mengarah ke CdLS, termasuk hernia diafragma, kelainan ginjal, dan penyakit jantung bawaan. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>

Orang dengan kasus ringan dapat didiagnosis di kemudian hari di masa kanak-kanak. Fitur wajah mungkin memiliki beberapa tanda halus CdLS. Disabilitas intelektual mungkin menjadi lebih jelas, dan perilaku agresif, termasuk melukai diri sendiri, juga dapat menjadi masalah.

Setelah didiagnosis dengan CdLS, seorang anak mungkin perlu dievaluasi untuk malformasi yang menyebabkan masalah medis. Ini termasuk ekokardiografi rutin dan sonografi ginjal, karena 25% orang dengan CdLS memiliki kelainan jantung dan 10% memiliki kelainan bentuk ginjal. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>

Pengobatan

Perawatan berfokus pada pengelolaan gejala untuk membantu orang dengan CdLS menjalani kehidupan yang lebih baik. Bayi mendapat manfaat dari program intervensi dini untuk meningkatkan tonus otot, mengelola masalah makan, dan mengembangkan keterampilan motorik halus. Formula tambahan atau penempatan tabung gastrostomi dapat membantu meningkatkan keterlambatan pertumbuhan. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>

Saat seorang anak tumbuh, terapi fisik, pekerjaan, dan wicara dapat bermanfaat bagi mereka yang memiliki tantangan. Pembedahan mungkin diperlukan untuk kelainan tulang atau masalah jantung bawaan.

Ahli kesehatan mental dapat membantu mengelola gejala perilaku dari kondisi tersebut. Anak-anak mungkin juga perlu menemui ahli jantung atau dokter mata untuk masalah jantung dan mata.

Harapan hidup bagi mereka dengan CdLS relatif normal jika anak tidak memiliki kelainan internal yang besar seperti kelainan jantung. Kebanyakan orang dengan CdLS hidup dengan baik hingga dewasa dan tua.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Sindrom Cornelia de Lange mempengaruhi orang yang berbeda dengan cara yang berbeda, dan tanda serta gejala mungkin berbeda dari individu ke individu. Jika anak Anda didiagnosis, dokter mereka akan berbicara dengan Anda tentang rencana perawatan khusus dan menyarankan layanan dan kelompok pendukung untuk membantu kebutuhan anak Anda.