Gambaran Umum Penyakit Prion

Bagi kebanyakan ilmuwan, hidup adalah tentang reproduksi. Pada tingkat biologis, organisme seperti manusia, jamur, tumbuhan, dan bakteri dapat dianggap sebagai cara rumit berbasis protein agar bit asam deoksiribonukleat (DNA) menyalin dirinya sendiri dengan lebih efektif.

Nyatanya, dorongan untuk bereproduksi bahkan meluas di luar organisme hidup. Virus adalah contoh ketidakpastian yang aneh antara yang hidup dan yang tidak hidup. Di satu sisi, virus hanyalah sebuah mesin reproduksi.

Dalam kasus beberapa virus, seperti human immunodeficiency virus (HIV), DNA bukanlah molekul yang mendorong reproduksi. Nukleotida lain, RNA (asam ribonukleat), adalah faktor pendorong.

Apa Itu Penyakit Prion?

Prion (diucapkan pree-ons di AS, pry-ons di Inggris) bahkan lebih jauh dikeluarkan dari mekanisme reproduksi yang lebih dipahami yang melibatkan DNA dan RNA. DNA dan RNA adalah nukleotida, struktur kimia yang digunakan untuk membuat protein, bahan penyusun organisme hidup yang dirancang untuk memastikan keberhasilan reproduksi. Prion adalah protein yang tidak membutuhkan nukleotida untuk bereproduksi — prion lebih dari mampu untuk menjaga dirinya sendiri.

Ketika protein prion yang terlipat secara tidak normal berjalan menjadi protein prion normal, protein normal berubah menjadi prion penyebab penyakit yang terlipat secara tidak normal. Hasilnya adalah aliran protein yang bermutasi tanpa henti. Dalam kasus penyakit prion yang diturunkan, mutasi genlah yang menyebabkan pelipatan protein prion yang abnormal.

Sayangnya, ini adalah protein yang sama yang digunakan oleh sel-sel otak agar berfungsi dengan baik, sehingga sel-sel saraf mati sebagai akibatnya, yang menyebabkan demensia progresif cepat. Sementara prion penyebab penyakit mungkin tidak aktif selama bertahun-tahun, ketika gejala akhirnya menjadi jelas, kematian dapat mengikuti secepat beberapa bulan.

Ada lima jenis utama penyakit prion yang saat ini dikenali pada manusia: penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD), varian penyakit Creutzfeldt-Jakob (vCJD), kuru, sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS), dan insomnia familial fatal (FFI). Namun, bentuk penyakit prion yang lebih baru sedang ditemukan.

Penyebab

Penyakit prion dapat diperoleh dengan tiga cara: familial, didapat, atau sporadis. Cara paling umum untuk mengembangkan penyakit prion tampaknya terjadi secara spontan, tanpa sumber infeksi atau warisan. Sekitar satu dari satu juta orang mengembangkan bentuk penyakit prion yang paling umum ini.

Beberapa penyakit prion, seperti CJD, GSS, dan FFI, dapat diturunkan. Yang lainnya menyebar melalui kontak dekat dengan protein prion. Misalnya, kuru disebarkan melalui ritual kanibalisme di New Guinea. Ketika otak dimakan sebagai bagian dari ritual, prion tertelan, dan penyakit akan menyebar.

Contoh yang kurang eksotis adalah vCJD, yang diketahui menyebar dari hewan ke manusia saat kita menelan dagingnya. Ini umumnya dikenal sebagai "penyakit sapi gila", dan terjadi ketika prion ada pada sapi yang masih hidup. Hewan lain, seperti rusa dan domba, juga ditemukan terkadang mengandung penyakit prion. Meskipun jarang, penyakit prion juga dapat menyebar pada instrumen bedah.

Gejala

Sementara semua penyakit prion menyebabkan gejala yang sedikit berbeda, semua prion tampaknya memiliki kesukaan yang unik pada sistem saraf. Sedangkan infeksi bakteri atau virus umumnya terdengar di banyak bagian tubuh yang berbeda — termasuk otak — penyakit prion tampaknya secara eksklusif menyebabkan gejala neurologis pada manusia, meskipun protein itu sendiri dapat ditemukan di berbagai jaringan manusia. Waktu mungkin menunjukkan bahwa mekanisme mirip prion berada di balik penyakit di luar otak.

Dampaknya pada sistem saraf sangat dramatis. Kebanyakan penyakit prion menyebabkan apa yang dikenal sebagai ensefalopati spongiform. Kata spongiform berarti penyakit itu mengikis jaringan otak, menciptakan lubang mikroskopis yang membuat jaringan tersebut tampak seperti spons.

Biasanya, hasil akhirnya adalah demensia progresif cepat, yang berarti korban kehilangan kemampuannya untuk berpikir seperti biasanya dalam hitungan bulan hingga beberapa tahun. Gejala lain termasuk kejanggalan (ataksia), gerakan abnormal seperti chorea atau tremor, dan pola tidur yang berubah.

Salah satu hal yang menakutkan tentang penyakit prion adalah adanya masa inkubasi yang berkepanjangan antara saat seseorang terkena prion dan saat ia mengalami gejala. Orang mungkin pergi bertahun-tahun sebelum prion yang mereka bawa menjadi jelas, dengan masalah neurologis yang khas.

Pengobatan

Sayangnya, penyakit prion tidak dapat disembuhkan. Paling-paling, dokter dapat mencoba membantu mengendalikan gejala yang menyebabkan ketidaknyamanan. Dalam sebuah penelitian kecil di Eropa, obat yang menyebabkan Flupirtine (tidak tersedia di Amerika Serikat) sedikit memperbaiki pemikiran pada pasien dengan CJD tetapi tidak meningkatkan masa hidup mereka. Percobaan obat klorpromazin dan kuinakrin tidak menunjukkan perbaikan. Saat ini, penyakit prion tetap mematikan secara universal.