Gambar Chokja / Getty
Poin Penting
- Para ilmuwan sedang menguji obat yang menargetkan mutasi genetik yang ditemukan pada orang dengan bentuk endometriosis yang sangat menyakitkan.
- Pilihan pengobatan umum untuk penyakit ini termasuk obat pereda nyeri, terapi hormonal dan pembedahan, dan para ahli berharap terapi epigenetik bisa menjadi pilihan berikutnya.
- Dengan memahami peran mutasi genetik dalam mengembangkan endometriosis, para ahli yakin bahwa mereka dapat meningkatkan kualitas hidup banyak orang yang hidup dengan kondisi yang seringkali menyiksa.
Penelitian baru telah mengidentifikasi mutasi genetik potensial yang ditemukan pada orang dengan bentuk endometriosis parah dengan harapan menghentikan penyebaran penyakit.
Para peneliti dari Michigan State University (MSU) sedang menguji obat yang menargetkan mutasi gen ARID1A - gen yang terkait dengan endometriosis parah. Ketika gen ini bermutasi, "super-enhancer" (bagian dari DNA yang menentukan fungsi sel) "menjadi liar", menyebabkan sel-sel yang biasanya melapisi rahim terbentuk di luar rahim, yaitu endometriosis. Dengan menargetkan mutasi gen spesifik ini, para ilmuwan berharap mereka dapat mengobati atau mencegah penyebaran penyakit di dalam tubuh.
“ARID1A - gen yang kami pelajari - sering bermutasi dalam bentuk endometriosis yang sangat invasif,” kata Ronald Chandler, PhD, asisten profesor kebidanan, ginekologi dan biologi reproduksi di Michigan State University College of Human Medicine, kepada Verywell. “Bentuk endometriosis tertentu dapat sangat melemahkan dan benar-benar memengaruhi kualitas hidup.”
Tidak ada obat untuk endometriosis, jadi Chandler mengatakan kasus endometriosis yang parah sering kali diobati dengan terapi hormon atau pembedahan. Menggunakan obat yang menargetkan mutasi genetik yang terkait dengan penyakit — pengobatan yang disebut terapi epigenetik — adalah bidang penelitian yang sedang berkembang, dan mungkin lebih efektif daripada pengobatan saat ini. Chandler dan temuan timnya diterbitkan bulan ini di jurnalLaporan Sel.
“Kadang-kadang, pasien menjadi resisten terhadap terapi hormon, dan sebenarnya tidak ada pilihan lain selain operasi dan manajemen nyeri,” kata Chandler. "Ini [terapi epigenetik] mungkin sesuatu yang diterapkan di masa depan sebagai pilihan terapi non-hormonal yang potensial."
Apa Artinya Ini Untuk Anda
Para peneliti telah mengidentifikasi mutasi genetik potensial yang dapat menyebabkan bentuk endometriosis yang parah. Dengan menargetkan mutasi ini dengan obat, para ilmuwan berharap untuk mengobati penyakit yang menyakitkan dengan cara yang lebih efektif daripada terapi hormon atau teknik manajemen nyeri di masa depan.
Penyebab Endometriosis
Endometriosis terjadi ketika jaringan yang biasanya melapisi rahim tumbuh di luar rahim di tempat yang tidak seharusnya, seperti rongga panggul, ovarium, dan saluran tuba. Ini bisa sangat menyakitkan, dan menyebabkan gejala seperti nyeri panggul, kram menstruasi yang parah, nyeri saat berhubungan seks, perdarahan menstruasi yang berat atau tidak teratur, dan bahkan kemandulan.
Banyak orang yang bertahun-tahun salah mendiagnosis atau tidak terdiagnosis dengan endometriosis, kata Chandler, karena satu-satunya cara untuk mendiagnosisnya dengan pasti adalah melalui penyelidikan laparoskopi, yang merupakan operasi invasif minimal.
Menurut Endometriosis Foundation of America, penyakit ini menyerang satu dari 10 individu usia reproduktif atau sekitar 200 juta di seluruh dunia. Para ahli tidak yakin penyebab pasti dari endometriosis, tetapi peneliti seperti Chandler telah menemukan beberapa orang dengan kondisi tersebut memiliki mutasi genetik tertentu.
Paul Yong, MD, PhD, seorang profesor spesialis ginekologi di University of British Columbia, juga telah meneliti peran mutasi genetik dalam endometriosis. Pada 2017, Yong dan rekan peneliti menerbitkan sebuah penelitian yang menemukan serangkaian mutasi genetik pada sampel dari 24 wanita dengan endometriosis jinak. Mereka menemukan mutasi yang paling umum, terlihat pada lima wanita, terjadi pada gen termasuk ARID1A, PIK3CA, KRAS dan PPP2R1A.
Selain dikaitkan dengan endometriosis, mutasi pada gen ini dikaitkan dengan jenis kanker ovarium yang serius, karsinoma sel bening.
Seperti penelitian Chandler, penelitian Yong penting karena mempelajari lebih lanjut komponen genetik penyakit dan peran mutasi.dalamsel endometriosis (mutasi somatik). Sedangkan komponen genetik yang diwariskan yang membuat seseorang cenderung mengidap penyakit telah banyak dipelajari sebelumnya, penelitian Yong meneliti perubahan genetik yangtidakdiwariskan, dan malah dikembangkan selama hidup seseorang.
Dengan mengidentifikasi mutasi pada sel endometriosis, harapannya adalah memperbaiki cara pengobatan penyakit — tujuan yang sama dijelaskan oleh Chandler.
“Dengan penelitian yang kami lakukan saat ini, kami mencoba untuk menentukan peran fungsional dari mutasi somatik ini: apakah mutasi tersebut terkait dengan sel yang lebih invasif, apakah berhubungan dengan jenis nyeri tertentu atau kemungkinan kemandulan?” Kata Yong.
"Jika itu masalahnya, maka saya akan menyarankan bahwa perawatan yang ditargetkan pada mutasi gen mungkin merupakan cara baru untuk mengobati penyakit tersebut."
Bagaimana Endometriosis Diobati
Ada tiga cara utama pengobatan endometriosis saat ini, termasuk manajemen nyeri, perawatan hormonal, dan pembedahan. Meskipun pengobatan hormonal bisa efektif, ini bukan pilihan yang tepat untuk orang yang mencoba hamil, kata Yong.
Karena endometriosis adalah penyakit yang berulang, Chandler mengatakan pembedahan mungkin tidak menyelesaikan masalah dalam jangka panjang. Beberapa pasien tidak akan mengalami endometriosis selama bertahun-tahun setelah operasi, sementara yang lain akan segera kembali.
Operasi laparoskopi dapat menghilangkan lesi endometriosis, tetapi tergantung di mana lokasinya, itu bisa sangat menyakitkan bagi pasien, katanya. “Ini bisa diobati, tapi tidak bisa disembuhkan, dan kadang-kadang bisa menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu.”
Karena endometriosis bisa sangat menyakitkan bagi pasien dan menyebabkan hasil yang serius seperti kemandulan, kata Chandler, para peneliti penting tidak hanya menemukan cara yang lebih baik untuk mengobatinya tetapi juga mendeteksinya. Hidup dengan kondisi ini dapat sangat memengaruhi kualitas hidup seseorang, jadi komunitas medis harus menanganinya dengan serius.
“Sangat umum bagi wanita untuk tidak didiagnosis secara definitif selama bertahun-tahun — bisa jadi puluhan tahun — dan saya pikir sebagian besar berkaitan dengan dokter… menghubungkan [rasa sakit] dengan mengalami menstruasi yang menyakitkan,” kata Chandler. “Ada kebutuhan untuk melihat lebih dekat untuk mengidentifikasi biomarker dan cara lain untuk benar-benar mendiagnosis wanita dan menemukan alternatif terapi hormon (karena itu dapat mempengaruhi kesuburan), dan mengenali bagaimana penyakit mempengaruhi kualitas hidup.”
.jpg)
