SDI Productions / Getty Images
Poin Penting
- Yayasan Parkinson mengumumkan inisiatif baru yang disebut PD GENEration, yang menawarkan pengujian genetik gratis untuk orang yang menderita penyakit Parkinson.
- Bersamaan dengan tes genetik gratis, PD GENEration juga menawarkan konseling genetik gratis untuk menjelaskan hasil tes.
- Orang Latin memiliki insiden penyakit Parkinson yang tinggi, dan mempelajari tes genetik dapat membantu meningkatkan pengobatan orang Latinx yang didiagnosis.
Mereka yang menderita penyakit Parkinson (PD) sekarang bisa mendapatkan tes dan konseling genetik gratis melalui inisiatif penelitian baru Parkinson's Foundation yang disebut PD GENEration.
Program yang diluncurkan tahun lalu itu berharap bisa mengkaji hubungan antara PD dan genetika. Ini memberikan tes genetik gratis untuk orang yang didiagnosis dengan penyakit Parkinson serta konsultasi gratis dengan konselor genetik untuk meninjau hasil tes. Biasanya, tes genetik mahal dan tidak ditanggung oleh asuransi, dan seringkali tidak menyertakan komponen konseling untuk menjelaskan hasil.
Penyebab pasti PD — penyakit neurologis yang ditandai dengan gemetar, tremor, kesulitan berjalan, bergerak, dan keseimbangan, di antara gejala lainnya — belum diketahui, tetapi diduga faktor genetik dan lingkungan berinteraksi untuk memicu kondisi tersebut.
Maria DeLeon, MD, seorang ahli saraf di Texas, didiagnosis dengan PD sendiri dan memutuskan untuk mengambil bagian dalam program tersebut.
“Bagi saya, mengetahui risiko yang mungkin dimiliki putri saya dan anggota keluarga lainnya adalah faktor besar dalam partisipasi saya dalam PD GENEration,” kata DeLeon kepada Verywell. “Tapi begitu juga dengan mencari tahu apakah ada gen terkenal yang terkait dengan penyakit saya yang memungkinkan saya atau orang lain seperti saya untuk berpartisipasi dalam uji klinis tertentu untuk mengobati penyakit unik saya.”
Karena penelitian menemukan bahwa populasi Latinx memiliki salah satu insiden PD tertinggi, orang Latinx, khususnya, dapat memperoleh manfaat dari program ini. Dengan berpartisipasi, individu Latinx seperti DeLeon dapat membantu meningkatkan pemahaman peneliti tentang peran genetika pada PD untuk populasi Latinx.
“Latinx sebagian besar kurang terwakili dalam studi genetik. Sangat sedikit studi epidemiologi yang menyertakan individu Latinx tampaknya menunjukkan bahwa mungkin ada insiden yang lebih tinggi (atau setidaknya setinggi pada orang dari etnis Eropa) untuk individu Latinx, ”Ignacio Mata, PhD, seorang peneliti di Lerner Research Center di Ohio, memberitahu Verywell. Tetapi Mata menjelaskan bahwa studi tersebut menggunakan data Medicare dan sama sekali tidak pasti, sebagian besar karena perbedaan besar dalam faktor sosial, budaya, tetapi terutama lingkungan.
PD GENEration mencoba membawa lebih banyak pasien PD Latin ke dalam kelompok dengan menjadi studi PD nasional pertama yang menawarkan pengujian genetik dwibahasa di rumah atau dalam pengaturan klinis dengan konseling.
Apa Itu Pengujian Genetik?
Gen di dalam sel kita membawa instruksi untuk atribut fisik kita — seperti warna rambut dan mata, tinggi badan, dan bentuk hidung dan lutut kita — tetapi mereka juga berkontribusi pada risiko kita terkena penyakit.
“Kita semua membawa gen yang sama, tapi di dalam gen itu ada perbedaan, yang kita sebut varian,” kata Mata. Variasi membuat kita menjadi individu kita. “Jika kita berpikir tentang informasi genetik kita sebagai sebuah buku, gen adalah bab-babnya, dan variannya adalah kata-katanya. Terkadang kata-kata (varian) ini memiliki konsekuensi, menyebabkan atau meningkatkan risiko kita untuk mengembangkan penyakit tertentu. Dengan pengujian genetik, kami melihat gen tersebut dan mencoba menemukan varian yang berpotensi menyebabkan penyakit, ”katanya.
Mata menjelaskan bahwa varian genetik diturunkan dari generasi ke generasi, jadi pengujian genetik, di bawah pengawasan konselor genetik, bisa sangat membantu untuk menentukan kemungkinan penyebab genetik suatu penyakit.
“Dampak bagi pasien dengan penyakit Parkinson bisa sangat besar, karena beberapa uji klinis sedang berlangsung untuk individu dengan varian genetik tertentu," kata Mata. "Ini berarti bahwa terapi baru sedang dibuat untuk menargetkan penyebab biologis penyakit tersebut, oleh karena itu berpotensi jauh lebih efektif dalam memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit pada kelompok pasien tertentu. "
Pada bulan Juli, program PD GENEration menemukan bahwa dari 291 orang yang telah berpartisipasi, 17% dinyatakan positif dengan mutasi genetik yang terkait dengan PD.
“[PD GENEration] mungkin merupakan kesempatan seumur hidup untuk menemukan apa yang membuat kita lebih rentan dan berbeda untuk mencegah [penyakit Parkinson] dan membentuk masa depan anak-anak kita, serta banyak pasien Parkinson yang akan datang,” DeLeon kata.
Apa Artinya Ini Untuk Anda
Jika Anda telah didiagnosis dengan PD, Anda mungkin memenuhi syarat untuk mendaftar di program PD GENEration. Pelajari lebih lanjut di situs web PD GENEration. Jika Anda Latinx, dan didiagnosis dengan PD, pertimbangkan untuk berpartisipasi dalam studi genetik untuk meningkatkan pemahaman keseluruhan tentang bagaimana penyakit ini bekerja di berbagai demografi.
Perbedaan Rasial di Bawah Mikroskop
Saat memahami perbedaan insiden PD di seluruh kelompok ras dan etnis, Mata mengatakan faktor lingkungan harus dipertimbangkan.
“Faktor non-genetik berkontribusi pada perkembangan penyakit, dan oleh karena itu faktor-faktor ini dapat berperan dalam kemungkinan perbedaan antar populasi,” kata Mata. “Misalnya, banyak Latinx di AS bekerja di bidang pertanian, di mana sejumlah besar pestisida digunakan, dan paparan pestisida merupakan faktor lingkungan yang penting dalam perkembangan penyakit Parkinson."
Mata menekankan pentingnya pengujian genetik untuk mengembangkan pengobatan di masa depan dan memahami beberapa perbedaan ini.
“Kita harus ingat bahwa menggunakan informasi genetik untuk menentukan, misalnya, pengobatan terbaik, adalah kenyataan dalam banyak penyakit (seperti kanker) dan akan segera menjadi [kenyataan] untuk beberapa gangguan neurologis,” kata Mata. “Oleh karena itu, jika kami tidak menyertakan semua populasi dalam penelitian kami, kami akan menekankan kesenjangan kesehatan yang sudah ada.”
Karena lebih sedikit orang Latin yang berpartisipasi dalam studi genetik, "kami tidak tahu varian apa yang mereka bawa, atau di gen mana, yang bisa menjadi penyebab penyakit dalam populasi Latinx," kata Mata. “Selain memahami faktor genetik yang ada dalam populasi ini, harapan kami adalah kami juga dapat mengidentifikasi varian baru dan gen baru yang terlibat dalam penyebab penyakit Parkinson, memungkinkan kami untuk lebih memahami mekanisme biologis di balik penyakit tersebut, serta target terapeutik baru. . "
Apa yang Membuat Partisipasi Latinx dalam Percobaan dan Perawatan Rendah?
Tiga faktor utama berperan dalam partisipasi Latinx dalam uji coba, dirawat oleh spesialis, atau mencari pengujian genetik, kata DeLeon.
Faktor-faktor tersebut antara lain:
- Bahasa
- Perhatian budaya terhadap otoritas dan kepemimpinan
- Norma komunitas
Faktor pertama yang dia tunjuk adalah bahasa. Dia mengatakan banyak orang Latin, tidak lahir di AS, mungkin lebih suka menemui dokter yang berbicara bahasa Spanyol, yang seringkali berarti menemui dokter atau klinik perawatan primer.
"Kedua, secara budaya, banyak Latinx sadar akan otoritas dan kepemimpinan, yang berarti mereka tidak boleh bertanya kepada dokter mereka atau meminta informasi yang tidak diberikan kepada mereka," kata DeLeon. "Jadi, jika dokter mereka tidak membahas masalah ini berpartisipasi dalam uji coba, mereka mungkin tidak menanyakannya — juga tidak akan meminta rujukan ahli saraf jika dokter perawatan primer mereka tidak menyarankan untuk memeriksanya. "
Penekanan Latinxs menempatkan pada bagaimana orang lain dalam komunitas dirawat karena penyakit tertentu juga berperan, menurut DeLeon. “Di sinilah membangun kesadaran dalam komunitas kami memainkan peran besar. Kurangnya pengetahuan akan menghalangi orang untuk mencari pengobatan, ”katanya.
Cara Berpartisipasi
Jika Anda telah didiagnosis dengan PD, Anda mungkin memenuhi syarat untuk mendaftar di program PD GENEration untuk menerima pengujian genetik gratis serta konsultasi gratis dengan konselor genetik untuk meninjau hasil tes genetik Anda.
Untuk berpartisipasi, pertama-tama, Anda perlu memeriksa status kelayakan Anda dengan mengisi kuesioner online singkat dan membuat janji pemeriksaan untuk mengonfirmasi kelayakan dan memberikan persetujuan Anda untuk pengujian genetik. Jika Anda memenuhi syarat untuk program ini, alat usap pipi akan dikirim ke rumah Anda. Anda akan mengikuti konferensi video 2 jam untuk melakukan penilaian klinis. Enam minggu setelah mengirimkan sampel Anda, Anda akan memiliki janji konseling genetik melalui telepon. Pelajari lebih lanjut tentang proses tersebut di situs web PD GENEration.
Jika Anda memiliki kerabat yang menderita PD tetapi tidak didiagnosis sendiri, Mata mengatakan para peneliti sedang bekerja untuk mengembangkan terapi pelindung saraf. Artinya, jika Anda membawa varian genetik tetapi belum mengalami gejala, penelitian yang dilakukan sekarang berdasarkan pengujian genetik berpotensi memberi Anda pilihan untuk terapi di masa mendatang saat tersedia.
.jpg)
