Apa Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah penyakit neurologis degeneratif turun-temurun yang menyebabkan perubahan perilaku dan gerakan tak terkendali, dengan efek nyata yang biasanya dimulai antara usia 30 hingga 50 tahun. Tidak ada obat untuk kondisi tersebut, namun beberapa gejala dapat dikurangi dengan pengobatan.

Hidup dengan penyakit Huntington menimbulkan sejumlah tantangan bagi orang yang memiliki kondisi tersebut dan keluarganya. Penyakit ini semakin memburuk, mengakibatkan kemunduran perawatan diri, dan kematian biasanya terjadi antara 10 hingga 30 tahun setelah diagnosis.

Vladimir Godnik / Getty Images

Gejala Penyakit Huntington

Gejala penyakit Huntington termasuk demensia, gerakan tak sadar, dan gangguan gerakan. Seiring waktu, gejala bertambah, dan efek baru dari kondisi dapat berkembang.

Gejala awal penyakit Huntington meliputi:

• Kemurungan
• Gelisah
• Kesulitan berpikir dan merencanakan
• Kepribadian berubah
• Depresi
• Kesulitan berkonsentrasi
• Otot berkedut

Kadang-kadang gejala ini mungkin tidak kentara, tetapi Anda mungkin mengingatnya saat mengingat kembali tahun-tahun sebelum efek yang lebih lanjut terlihat.

Gejala akhir penyakit Huntington meliputi:

• Saldo berkurang
• Apati
• Halusinasi
• Chorea (gerakan tubuh yang tidak disengaja)
• Ketidakmampuan untuk merawat diri sendiri
• Ketidakmampuan untuk berjalan

Awal

Ada bentuk remaja dari penyakit Huntington yang dapat dimulai selama masa kanak-kanak atau remaja. Gejala bentuk remaja mirip dengan bentuk dewasa, tetapi umumnya berkembang lebih cepat, dan kejang juga sering terjadi.

Komplikasi

Penyakit Huntington adalah kondisi neurologis, dan efek neurologis biasanya menyebabkan komplikasi sistemik, seperti malnutrisi, infeksi, jatuh, dan cedera lainnya. Komplikasi inilah yang biasanya menyebabkan kematian pada penyakit Huntington.

Penyebab

Penyakit Huntington diturunkan dalam pola autosom dominan. Jika seseorang mewarisi gen yang menyebabkan penyakit dari salah satu orang tuanya, mereka akan mengembangkan kondisi tersebut.

Kondisi tersebut terjadi akibat mutasi (kelainan) pada kromosom 4 di lokasi gen HTT. Cacat genetik adalah pengulangan CAG, yang dihasilkan oleh nukleotida ekstra dalam molekul DNA. Gen ini mengkode protein huntingtin. Peran pasti dari protein ini tidak diketahui.

Efek penyakit tersebut diyakini terkait dengan kerusakan neuron di otak. Kerusakan ini memengaruhi banyak area di korteks serebral, tetapi paling terlihat di kaudatus, area otak yang terlibat dengan memori dan gerakan.

Penyakit Huntington adalah kondisi degeneratif, dan para peneliti menyarankan bahwa penyakit ini dapat dikaitkan dengan kerusakan otak yang disebabkan stres oksidatif.

Diagnosa

Penyakit Huntington didiagnosis berdasarkan gejala klinis, riwayat keluarga, dan pengujian genetik. Dokter Anda akan meninjau gejala Anda bersama Anda, dan, jika mungkin, mungkin bertanya kepada anggota keluarga dekat Anda tentang gejala Anda juga.

Pemeriksaan fisik Anda akan mencakup pemeriksaan neurologis dan kognitif lengkap. Jika Anda mengidap penyakit Huntington, pemeriksaan fisik Anda dapat mengungkapkan gangguan seperti kurangnya keseimbangan fisik dan gerakan yang tidak disengaja. Anda mungkin juga memiliki pola karakteristik berjalan, di mana Anda mengambil langkah-langkah yang panjang.

Satu-satunya tes diagnostik yang memastikan penyakit Huntington adalah tes genetik, yang diperoleh dengan sampel darah.

Tidak ada tes diagnostik selain tes genetik yang mendukung diagnosis penyakit Huntington. Misalnya, meskipun kondisi ini dikaitkan dengan atrofi di area otak, terutama di korteks serebral, temuan ini tidak cukup konsisten untuk dianggap membantu dalam diagnosis.

Jika tes genetik Anda negatif (Anda tidak memiliki gen penyakit Huntington), Anda akan menjalani tes lain untuk menentukan penyebab gejala Anda. Tes ini dapat mencakup tes darah, studi pencitraan otak, dan / atau studi konduksi saraf.

Pengobatan

Jika Anda menderita penyakit Huntington, perawatan Anda akan difokuskan pada pengendalian gejala Anda. Tidak ada obat yang dapat menghentikan atau membalikkan perkembangan penyakit Huntington.

Anda mungkin perlu berpartisipasi dalam terapi, seperti terapi fisik untuk mengoptimalkan berjalan dan koordinasi Anda, serta terapi menelan untuk membantu Anda mengunyah, makan, dan menelan dengan aman. Seiring waktu, ketika kemampuan ini menurun, Anda akhirnya akan mengalami efek yang lebih substansial dari kondisi Anda, tetapi terapi dapat menunda beberapa dampak pada kehidupan sehari-hari Anda.

Anda mungkin mendapat manfaat dari pengobatan untuk mengurangi gerakan otot yang tidak disengaja dan kekakuan otot. Dan Anda mungkin juga mendapat manfaat dari pengobatan antipsikotik untuk mengelola halusinasi Anda.

Selain itu, Anda memerlukan perawatan untuk setiap komplikasi yang muncul, seperti suplemen nutrisi jika Anda tidak dapat makan dengan cukup, atau antibiotik jika Anda mengalami infeksi.

Mengatasi

Hidup dengan penyakit Huntington bisa jadi sulit bagi Anda dan orang yang Anda cintai. Tantangan dimulai ketika Anda mengetahui bahwa Anda mungkin mewarisi penyakit Huntington dan melanjutkan dengan diagnosis kondisi tersebut dan seiring perkembangan penyakit.

Konseling Genetik

Keputusan tentang pengujian genetik adalah masalah yang kompleks dan emosional. Anda kemungkinan akan bertemu dengan konselor genetik saat Anda memutuskan apakah akan menjalani tes genetik atau tidak. Jika Anda memutuskan untuk menjalani tes genetik sebelum gejala apa pun muncul, Anda akan tahu secara pasti apakah Anda akan mengembangkan kondisi tersebut atau tidak.

Dan jika Anda memutuskan untuk tidak menjalani tes genetik, Anda akan hidup dengan ketidakpastian hampir sepanjang hidup Anda tentang apakah Anda akan mengembangkan penyakit Huntington. Anda perlu memutuskan pendekatan mana yang terbaik untuk Anda.

Bantuan Perawatan

Anda mungkin pada akhirnya membutuhkan bantuan untuk perawatan harian Anda, dan ini bisa melibatkan mendapatkan bantuan profesional dari pengasuh di rumah Anda. Seiring perkembangan penyakit, Anda dan keluarga Anda mungkin memutuskan bahwa lebih aman bagi Anda untuk pindah ke fasilitas di mana Anda bisa mendapatkan perawatan medis sepanjang waktu, seperti di panti jompo.

Dampak Psikologis

Saat Anda menghadapi antisipasi penyakit Anda dan efek klinis dari kondisi Anda, Anda mungkin mendapat manfaat dari menemui terapis untuk membicarakan kekhawatiran dan perasaan Anda. Ini juga bisa menjadi sumber berharga untuk orang yang Anda cintai juga.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah penyakit Huntington berkembang jika Anda memiliki mutasi gen. Namun, Anda dapat diuji untuk mengetahui apakah Anda mengalami mutasi. Hasil Anda dapat membantu Anda dengan keluarga berencana saat Anda memutuskan apakah mengasuh anak tepat untuk Anda.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Penyakit Huntington adalah penyakit yang relatif jarang, mempengaruhi sekitar satu dari 10.000 orang. Anda mungkin sudah tahu bahwa Anda berisiko terkena penyakit ini karena riwayat keluarga Anda, atau Anda bisa jadi orang pertama dalam keluarga Anda yang didiagnosis dengan kondisi.

Hidup dengan penyakit Huntington berarti Anda harus mengelola harapan untuk mengembangkan kondisi dan merencanakan perawatan medis masa depan Anda, sambil menikmati tahun-tahun sehat yang Anda alami sebelum gejala berkembang.