Multiple sclerosis (MS) bukanlah penyakit yang diturunkan secara langsung. Ini menyiratkan bahwa MS tidak secara pasti diturunkan dari generasi ke generasi dalam sebuah keluarga (misalnya, Anda tidak akan secara otomatis mengembangkan MS karena ibu, ayah, atau saudara Anda mengidapnya).
Konon, ada komponen yang diwariskan ke MS. Beberapa orang lebih mungkin mengembangkan MS daripada yang lain, berdasarkan susunan genetik mereka.
monkeybusinessimages / Getty ImagesStatistik dan MS
Melihat statistik diharapkan dapat membantu Anda lebih memahami peran gen dalam meningkatkan risiko Anda atau orang yang Anda cintai untuk menderita MS.
Pertimbangkan hal-hal berikut ini:
- Pada populasi umum, seseorang memiliki peluang 0,1% hingga 0,2% untuk mengembangkan MS. Ini berarti sekitar 1 dari 500 hingga 750 orang akan terkena MS seumur hidup mereka.
- Risiko seseorang meningkat menjadi 2% hingga 4% jika mereka memiliki saudara kandung dengan MS.
- Anak-anak dari penderita MS memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan MS sebesar 3% hingga 5%.
- Risiko tertinggi mengembangkan MS datang dengan menjadi saudara kembar identik dari seseorang dengan MS. Dalam kasus ini, risikonya sekitar 30%.
Inti
Fakta bahwa saudara kembar identik dari seseorang dengan MS tidak selalu juga mengembangkan MS (meskipun mereka berbagi DNA yang sama) menunjukkan bahwa faktor lain harus berperan selain gen.
Studi Genetik dan MS
Selain studi dan statistik keluarga, para ahli mengamati secara dekat gen spesifik yang terkait dengan patogenesis MS.
Dalam sebuah penelitian besar terhadap lebih dari 47.000 orang dengan MS, para peneliti mengidentifikasi lebih dari 230 varian gen yang terkait dengan peningkatan kemungkinan mengembangkan MS.
Varian genetik adalah kata lain untuk gen yang bermutasi, artinya ada perubahan urutan DNA di dalam gen tersebut.
Lebih khusus lagi, penelitian ini menemukan 32 varian genetik dalam major histocompatibility complex (MHC), serta satu varian genetik pada kromosom X ("gen MS" pertama yang ditemukan pada kromosom seks). Dua ratus varian genetik ditemukan di luar MHC.
Kompleks Histokompatibilitas Utama (MHC)
Untuk sementara waktu, para ahli telah mengaitkan MS dengan gen di wilayah MHC. MHC adalah sekumpulan gen canggih yang mengkode protein yang membantu sistem kekebalan mengenali zat asing di dalam tubuh.
Jika satu atau lebih dari gen ini bermutasi, sistem kekebalan mungkin secara keliru mengikat (dan mendorong serangan) terhadap zat normal dan sehat (seperti protein yang menyusun selubung mielin, seperti dalam kasus MS).
Selain pengikatan protein yang tidak tepat pada MS, penelitian menunjukkan bahwa gen dalam wilayah MHC dapat memengaruhi keparahan MS seseorang dan berinteraksi dengan faktor lingkungan potensial, terutama vitamin D.
Sel B.
Studi di atas juga menemukan kelebihan varian genetik terkait MS dalam sel B. Temuan ini mengimplikasikan sel B (sejenis sel sistem kekebalan) mungkin terlibat dalam tahap paling awal perkembangan MS.
Menariknya, terapi MS baru, terutama Ocrevus (ocrelizumab), menargetkan sel B.
Di Luar Gen Anda
Meskipun gen Anda dapat memengaruhi Anda, atau membuat Anda lebih rentan, untuk mengembangkan MS, faktor-faktor tertentu dalam lingkungan Anda harus ada untuk memicu penyakit agar akhirnya terwujud.
Meskipun faktor-faktor yang tepat belum semuanya dipilah, para peneliti mencurigai penyebab berikut mungkin terlibat:
- Vitamin D
- Bakteri usus
- Merokok
- Infeksi virus, seperti virus Epstein-Barr
Intinya
Kemungkinan interaksi yang unik dan kompleks antara gen Anda dan lingkungan Anda yang menentukan apakah Anda akan mengembangkan MS atau tidak.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Pesan yang dibawa pulang di sini adalah bahwa meskipun tidak diturunkan secara langsung, genetika memang berperan dalam perkembangan MS, dan ini didukung oleh studi genetik dan keluarga.
Sampai saat ini, belum ada tes genetik standar untuk MS. Meskipun ada, penting untuk diingat bahwa membawa "gen terkait MS" tertentu hanya membuat Anda lebih rentan terkena penyakit. Faktor lain juga berperan.
.jpg)
.jpg)