Tes Pendengaran Dapat Membantu Mendeteksi Risiko Autisme pada Bayi Baru Lahir

isayildiz / Getty Images

Poin Penting

• Tes pendengaran yang dilakukan pada jutaan bayi di seluruh dunia mungkin dapat mengetahui siapa yang akan mengembangkan gangguan spektrum autisme hanya beberapa hari setelah lahir.
• Tanda-tanda perilaku autisme sering muncul setelah 18 bulan, tetapi diagnosis biasanya tidak dibuat sebelum usia 3 atau 4 tahun.
• Diagnosis awal autisme dapat memungkinkan anak-anak yang lebih kecil untuk memulai terapi atau intervensi lain selama periode perkembangan penting, yang dapat memberikan manfaat seumur hidup.

Tes pendengaran standar suatu hari nanti dapat digunakan untuk mendeteksi autisme pada bayi baru lahir.

Temuan tersebut dipublikasikan pada November di jurnal tersebutPenelitian Autisme, menjelaskan hubungan gangguan spektrum autisme (ASD) yang mungkin dimiliki dengan pendengaran dan sistem sensorik lainnya.

Penelitian sebelumnya telah menemukan bahwa anak autis memiliki respon otak yang lambat terhadap suara. Penelitian baru ini mengamati bahwa bayi baru lahir yang kemudian didiagnosis dengan autisme juga memiliki respons otak yang lebih lambat terhadap suara. Itu menunjukkan bahwa tes pendengaran yang telah diberikan kepada jutaan bayi di seluruh dunia berpotensi mengidentifikasi bayi baru lahir dengan risiko autisme yang lebih tinggi berbulan-bulan atau bertahun-tahun sebelum diagnosis umum.

“Meskipun [gangguan spektrum autisme] mungkin tidak terwujud secara klinis sampai usia 2, 3, atau 4 tahun, saat lahir sudah ada perbedaan untuk beberapa pasien ini,” rekan penulis Isaac Kohane, MD, PhD, seorang ahli endokrin pediatrik, mengatakan kepada Verywell “Banyak orang tua, dapat dimengerti, melihat itu terjadi di beberapa titik dan berkata, 'Ya Tuhan, apa yang terjadi pada usia 2?' Nah, ini memberitahu kita untuk beberapa pasien, ini sudah terjadi saat lahir — dan mungkin sebelumnya. ”

Apa Artinya Ini Untuk Anda

Para peneliti sedang menyelidiki apakah tes pendengaran standar untuk bayi baru lahir dapat digunakan untuk mendeteksi mereka yang berisiko tinggi mengalami gangguan spektrum autisme, memungkinkan diagnosis ngengat atau beberapa tahun sebelumnya.

Peneliti Menggunakan Tes Pendengaran Bayi Baru Lahir Umum

Peneliti dari Harvard Medical School dan University of Miami memeriksa hasil auditory brainstem response (ABR) bayi baru lahir, sebuah tes yang menentukan apakah mereka mengalami gangguan pendengaran atau gangguan. Pediatrix Medical Group, yang menyaring 850.000 bayi baru lahir setiap tahun untuk gangguan pendengaran di Amerika Serikat, melakukan tes ABR.

ABR adalah tes sederhana, bagian dari Pemeriksaan Pendengaran Bayi Baru Lahir Universal, yang mengukur seberapa baik telinga bagian dalam dan otak bayi merespons suara. Telinga bayi baru lahir ditutupi dengan earphone yang mengeluarkan serangkaian klik lembut. Elektroda di dahi dan leher mereka kemudian mengukur aktivitas gelombang otak yang dihasilkan. Komputer mencatat respons dan kemudian membandingkannya dengan rentang respons yang telah ditentukan.

Suara ini cukup lembut sehingga tes dapat dilakukan saat bayi tidur, sekitar 35 desibel tingkat pendengaran normal. Ini adalah tingkat suara yang jauh lebih rendah daripada yang biasanya digunakan selama penyaringan ASD.

“Meskipun tujuannya adalah untuk memeriksa gangguan pendengaran, sebenarnya ini memungkinkan Anda melakukan eksperimen fisiologis saraf yang murah ini,” kata Kohane, yang merupakan ketua pengukuhan Departemen Informatika Biomedis di Harvard Medical School dan profesor kedokteran. di Rumah Sakit Brigham dan Wanita di Boston.

“ABR adalah EEG [electroencephalogram] orang miskin. Sangat mengejutkan bagi saya bahwa itu bisa diambil pada EEG 3-lead sederhana sebagai lawan dari EEG 12 atau 24 lead [yang dilakukan dalam] kondisi terkontrol, "katanya.

Respons Otak yang Lebih Lambat terhadap Suara

Peneliti menganalisis hampir 140.000 tes ABR dari bayi yang lahir di negara bagian Florida antara 2009 dan 2015. Tes pendengaran dilakukan di rumah sakit dalam minggu pertama kelahiran, rata-rata antara satu dan dua hari setelahnya, kecuali ditunda karena kondisi medis.

Data tersebut kemudian diperiksa dengan catatan Departemen Pendidikan Florida tentang anak-anak dengan ASD. Dari 139.154 anak dalam kumpulan data, 321 didiagnosis dengan ASD pada usia 3 hingga 5 tahun.

Para peneliti menemukan bayi baru lahir yang kemudian didiagnosis dengan ASD memiliki respons otak yang lebih lambat terhadap suara selama tes ABR mereka, menunjukkan "perbedaan sistematis antara anak-anak ini yang akhirnya mengalami autisme dan mereka yang tidak," kata Kohane.

Dia mengatakan temuan mereka penting karena mereka bisa:

• Izinkan peneliti menggunakan ABR sebagai tes prognostik atau layar untuk gangguan spektrum autisme
• Memberikan peneliti biomarker yang dapat diukur untuk menentukan efektivitas intervensi atau terapi lain
• Beri peneliti perbedaan fisiologis yang mungkin menawarkan wawasan tentang penyebab ASD, setidaknya untuk beberapa pasien

Implikasi Jangka Panjang

Sekitar satu dari 59 anak mengidap autisme. Tanda perilaku autisme sering muncul setelah 18 bulan, tetapi diagnosis biasanya tidak dibuat sebelum usia 3-4. Identifikasi dini — dan intervensi — dapat berdampak signifikan pada anak-anak. Ada daftar tunggu yang panjang, terkadang hingga satu tahun, agar anak-anak dapat diperiksa di klinik khusus, dan penundaan ini terjadi selama masa kritis dalam perkembangan masa kanak-kanak.

“Kami tahu bahwa otak memiliki plastisitas yang jauh lebih tinggi pada usia yang lebih muda,” kata Kohane. “Jika Anda dapat, dengan tingkat kepastian tertentu, mengidentifikasi pasien yang berisiko berada pada spektrum tersebut, [maka intervensi dini] jauh lebih efektif. Itu terkadang membuat perbedaan antara bisa hidup mandiri atau tidak. "

ABR dapat menghilangkan ketidakpastian dengan memberikan kemungkinan obyektif anak menderita ASD, memperingatkan dokter untuk menindaklanjuti, dan memberikan orang tua — yang kemungkinan bukan dokter terlatih dan yang mungkin bersedia membuat alasan saat dihadapkan dengan tanda-tanda autisme — kerangka kerja untuk mengetahui cara melanjutkan.

Akankah Tes Ini Digunakan Di Masa Depan?

Peneliti tidak yakin apakah tes ABR yang dilakukan pada intensitas suara yang lebih rendah dapat secara akurat mengidentifikasi bayi yang akan mengembangkan autisme. Oleh karena itu, mereka perlu mereplikasi temuan mereka untuk menentukan apakah tes tersebut dapat memberikan data yang berguna secara klinis.

Bahkan jika penelitian di masa depan membuktikan ABR dapat secara akurat mendeteksi anak-anak yang berisiko, dokter masih perlu mengesampingkan diagnosis lain sebelum merujuk bayi untuk diagnosis autisme perilaku. Selain gangguan pendengaran, tes ABR mungkin dapat membantu mendeteksi gangguan bicara dan bahasa dan sindrom kematian bayi mendadak (SIDS), di antara kecacatan perkembangan lainnya. Tes ABR juga dapat dilakukan berulang kali untuk memeriksa perubahan dari waktu ke waktu, bukan hanya sekali dan dilakukan tes pada bayi baru lahir.

“Mengingat fakta bahwa pada dasarnya kami memiliki data gratis yang dihasilkan setiap hari, [ini] adalah peluang, tanpa pengeluaran besar, untuk mempelajari cara mendeteksi autisme lebih awal dan juga untuk lebih mengkarakterisasi subkelompok autisme," kata Kohane. “ Ini kesempatan bagus untuk maju. ”

Peneliti belum siap untuk merekomendasikan dokter menggunakan tes pendengaran standar untuk mendiagnosis autisme. Tetapi Kohane didorong oleh temuan sejauh ini dan potensi deteksi autisme lebih dini dan penelitian yang akan datang.

“Saya hanya ingin menjelaskan: Temuan kami belum siap untuk prime time,” katanya. “Dengan kata lain, jika saya punya anak, saya tidak akan menggunakan hasil tes ini sekarang untuk memberi tahu saya tentang risiko autisme. Ini menggembirakan, dan… kami sedang memikirkan tentang bagaimana tes ini dapat berkembang untuk masa depan. ”