Apa itu Atrofi Otot Tulang Belakang?

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi saraf kontrol yang bercabang dari sumsum tulang belakang di atas otot sukarela. SMA terutama menimpa anak-anak.

Seorang anak dengan SMA akan mengalami gangguan fungsi penting seperti bernapas, menghisap dan menelan. Kondisi tambahan dapat berkembang dari penurunan nilai tersebut. Misalnya, kurva tulang belakang yang tidak normal dapat berkembang karena otot punggung yang lemah, yang semakin mempersulit proses pernapasan dengan menekan paru-paru.

Sebelum adanya feeding tube, gangguan menelan seringkali menyebabkan kematian pada kasus SMA tipe 1 (jenis yang paling parah). Sekarang ada banyak alat bantu untuk membantu anak-anak dengan SMA tetap hidup (dan nyaman, setidaknya dibandingkan tahun-tahun sebelumnya).

Namun, risiko tetap ada. Salah satunya tersedak. Tersedak bisa terjadi karena anak SMA memiliki otot menelan dan mengunyah yang lemah. Risiko lainnya adalah aspirasi atau menghirup makanan. Aspirasi dapat menghalangi jalan napas sekaligus menjadi sumber infeksi.

SMA bermanifestasi dalam banyak hal, yang akan bervariasi terutama menurut jenisnya. Dalam semua jenis SMA, Anda bisa mengalami kelemahan otot, pengecilan otot, dan atrofi, serta masalah koordinasi otot. Alasannya terletak pada sifat penyakit itu sendiri — SMA memengaruhi kontrol saraf pada otot sukarela.

Tidak ada obat untuk SMA. Prognosis paling menjanjikan muncul dengan deteksi dini. Kemajuan dalam kedokteran dapat membantu mengelola komplikasi yang terkait dengan SMA.

Jenis Atrofi Otot Tulang Belakang

Atrofi otot tulang belakang mempengaruhi 1 dari 6.000 bayi baru lahir. Ini adalah penyebab genetik utama kematian pada anak-anak di bawah usia 2 tahun. SMA tidak diskriminatif tentang siapa yang terkena dampaknya.

Ada beberapa jenis SMA, tergantung pada tingkat kerusakan yang terlihat pada protein SMN. Ada juga beberapa varietas SMA yang terkait dengan masalah genetik lainnya.

SMA dikategorikan berdasarkan tingkat keparahan dan usia timbulnya gejala. Derajat keparahan, jumlah defisiensi protein pada neuron motorik, dan onset (awal) usia semuanya cenderung menunjukkan korelasi satu sama lain. Perkembangan sensasi dan pikiran sepenuhnya normal di SMA.

Tipe 1

SMA tipe 1 adalah yang paling parah, menyerang anak-anak di bawah usia 2 tahun. Diagnosis SMA tipe 1 biasanya dibuat dalam enam bulan pertama kehidupan.

Bayi dengan SMA tipe 1 tidak pernah mampu mencapai perkembangan motorik normal, seperti mengisap, menelan, berguling, duduk, dan merangkak. Anak-anak dengan SMA tipe 1 cenderung meninggal sebelum usia 2 tahun, biasanya karena masalah pernapasan yang terkait.

Bayi dengan SMA tipe 1 cenderung lemas, tidak bergerak, dan bahkan terkulai. Lidah mereka bergerak seperti cacing dan mereka tidak dapat mengangkat kepala ketika ditempatkan dalam posisi duduk.

Mereka mungkin juga memiliki kelainan bentuk yang nyata, seperti skoliosis, dan akan mengalami kelemahan otot, terutama pada otot proksimal yang terletak dekat dengan tulang belakang.

Ketik 2

SMA tipe 2, juga disebut SMA menengah, adalah jenis SMA yang paling umum. Infeksi saluran pernafasan adalah penyebab kematian paling umum pada tipe 2. Anak-anak dengan tipe 2, bagaimanapun, dapat memiliki umur yang normal.

SMA tipe 2 dimulai antara 6 dan 18 bulan atau setelah anak menunjukkan bahwa dia dapat duduk tanpa penyangga (setelah ditempatkan dalam posisi duduk). Gejala tipe 2 termasuk deformitas, keterlambatan motorik, otot betis membesar, dan tremor di jari.

Otot proksimal yang terletak paling dekat dengan tulang belakang dipengaruhi oleh kelemahan terlebih dahulu; kaki akan menjadi lemah di depan lengan. Anak-anak dengan SMA tipe 2 tidak akan pernah bisa berjalan tanpa bantuan. Kabar baiknya adalah seorang anak dengan SMA kemungkinan besar akan dapat melakukan tugas-tugas dengan tangan dan tangan mereka, seperti keyboard, makan, dll.

Telah diamati bahwa anak-anak dengan SMA tipe 2 sangat cerdas. Terapi fisik, alat bantu, dan kursi roda listrik dapat membantu memberikan kontribusi pada kehidupan yang bermakna bagi mereka.

Dua masalah utama dengan SMA Tipe 2 meliputi:

• Otot pernafasan yang lemah menyebabkan infeksi
• Skoliosis dan / atau kyphosis berkembang karena otot tulang belakang yang lemah

Tipe 3 dan 4

SMA Tipe 3, juga dikenal sebagai SMA ringan, dimulai setelah 18 bulan. Orang dengan SMA tipe 3 biasanya bergantung pada alat bantu, dan sepanjang hidup mereka perlu terus memantau di mana mereka berada sehubungan dengan risiko kelengkungan pernapasan dan tulang belakang. Mereka cenderung berhenti berjalan beberapa saat dalam hidup mereka. Saat mereka berhenti berjalan bervariasi antara masa remaja dan 40-an.

Sementara anak-anak dengan SMA tipe 3 dapat bergerak dan berjalan, terdapat kelemahan otot dan pemborosan otot proksimal, yaitu yang paling dekat dengan tulang belakang.

Ada tipe 4 SMA, SMA dewasa. Tipe 4 umumnya muncul ketika orang tersebut berusia 30-an. Seperti yang sudah Anda duga, SMA tipe 4 adalah bentuk paling ringan dari rangkaian keparahan penyakit ini. Gejala tipe 4 sangat mirip dengan tipe 3.

Penyebab

SMA adalah kelainan genetik di mana gen yang mengkode protein otot yang disebut SMN (survival motor neuron) rusak. Gangguan fungsi protein SMN menyebabkan masalah yang terlihat di SMA.

SMA diwarisi dalam pola resesif. Artinya, agar SMA terjadi, seorang anak harus mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya, dan oleh karena itu, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang rusak tersebut. Diperkirakan sekitar satu dari 40 orang merupakan pembawa gen ini. Jika kedua orang tua adalah karier, ada satu dari empat kemungkinan anak yang lahir dari mereka akan memiliki SMA.

Pada beberapa orang dengan SMA, gen lain sebagian dapat mengkompensasi gen yang memproduksi protein SMN yang salah. Akibatnya, tingkat keparahan SMA bervariasi dari orang ke orang.

Diagnosa

Langkah pertama dalam memperoleh diagnosis adalah agar orang tua atau pengasuh memperhatikan gejala SMA pada anak mereka, yang dicatat di seluruh artikel ini. Dokter harus mengambil riwayat kesehatan anak secara rinci, termasuk riwayat keluarga dan pemeriksaan fisik.

Ada beberapa jenis tes yang digunakan untuk mendiagnosis SMA:

• Tes darah
• Biopsi otot
• Tes genetik
• EMG

Banyak masalah muncul terkait pengujian SMA pada anak-anak, serta pengujian status karier orang tua. Pada tahun 1997, sebuah tes DNA, yang disebut tes PCR kuantitatif untuk gen SMN1, diluncurkan di pasaran untuk membantu orang tua menentukan apakah mereka membawa gen mutan yang menyebabkan SMA.

Tes dilakukan dengan mengambil sampel darah. Menguji populasi umum terlalu sulit, jadi ini diperuntukkan bagi mereka yang pernah memiliki orang dengan SMA di keluarganya. Pengujian dapat dilakukan sebelum lahir melalui sampel amniosentesis atau vilus korionik.

Pengobatan

Perawatan untuk SMA difokuskan pada dukungan hidup, mendorong kemandirian, dan / atau meningkatkan kualitas hidup pasien. Contoh modalitas perawatan dan pengobatan meliputi:

• Terapi fisik
• Penggunaan alat bantu, seperti kursi roda, mesin pernapasan, dan selang makanan. (Ada banyak alat bantu untuk SMA. Sebaiknya diskusikan hal ini dengan tim perawatan Anda.)
• Operasi untuk kelainan bentuk tulang belakang

Dokter menganjurkan agar keluarga bekerja dengan tim perawatan kesehatan dalam pendekatan multidisiplin. Pasien SMA harus cukup sering dievaluasi secara medis selama hidupnya. Konseling genetik bagi anggota keluarga sangatlah penting.

Aktivitas tidak untuk dihindari melainkan digunakan sedemikian rupa untuk mencegah deformitas, kontraktur, dan kekakuan serta untuk mempertahankan rentang gerak dan fleksibilitas. Oleh karena itu, jangan sampai Anda kelelahan. Nutrisi yang baik akan memungkinkan pasien untuk memanfaatkan otot mereka juga.