Sindrom myelodysplastic (MDS) adalah sekelompok penyakit sumsum tulang yang memiliki peningkatan risiko berkembang menjadi leukemia myelogenous akut (AML). Meskipun semua penyakit ini mungkin memiliki gejala dan pengobatan yang berbeda, satu hal yang sama dari semua penyakit tersebut adalah bahwa penyakit tersebut memengaruhi seberapa banyak dan seberapa baik sumsum tulang mampu menghasilkan sel darah yang sehat.Sekitar 10.000 orang mengembangkan MDS di Amerika Serikat setiap tahun.
Kata lain yang digunakan untuk mendeskripsikan MDS adalah preleukemia, hematopoietic displasia, subacute myeloid leukemia, oligoblastic leukemia, atau smoldering leukemia.
Perpustakaan Foto Sains - SCIEPRO / Brand X Pictures / Getty ImagesBagaimana MDS Berkembang?
MDS dimulai dengan kerusakan atau mutasi DNA dalam sel induk pembentuk darah (hematopoietik). Sebagai akibat dari kerusakan ini, sumsum tulang mulai memproduksi sel darah secara berlebihan dan dipenuhi dengan sel yang belum matang atau “meledak”.
Pada MDS juga terjadi peningkatan kematian sel terprogram (apoptosis), yang mengarah pada paradoks yang menarik. Meskipun mungkin ada peningkatan produksi sel di sumsum, mereka tidak hidup cukup lama untuk dilepaskan ke dalam darah. Oleh karena itu, penderita MDS akan sering menderita anemia (jumlah sel darah merah yang rendah,) trombositopenia (jumlah trombosit yang rendah,) dan neutropenia (jumlah sel darah putih yang rendah).
Faktor risiko
Tidak diketahui apa yang menyebabkan mutasi yang menyebabkan sindrom myelodysplastic, dan 90% dari waktu tidak ada penyebab penyakit yang jelas. Beberapa faktor risiko yang mungkin terkait dengan peningkatan meliputi:
- Usia: Usia rata-rata diagnosis adalah 70, meskipun MDS telah terlihat bahkan pada anak kecil.
- Radiasi pengion: Orang yang telah menerima pengobatan radiasi pengobatan untuk kanker, serta paparan radiasi pengion dari bom atom dan kecelakaan nuklir berada pada peningkatan risiko.
- Paparan bahan kimia: Paparan beberapa bahan kimia organik, logam berat, pupuk, pestisida, dan herbisida meningkatkan risiko penyakit.
- Asap tembakau
- Knalpot diesel
Apakah Ini Pre Leukemia?
Pengukuran jumlah sel ledakan di sumsum menunjukkan seberapa parah penyakitnya — semakin banyak sel yang belum matang, semakin parah. Setelah sumsum Anda menunjukkan bahwa populasinya terdiri dari lebih dari 20% sel ledakan, kondisinya dianggap AML.
Sekitar 30% kasus MDS berkembang menjadi AML. Namun, penting untuk dicatat bahwa meskipun transformasi ini tidak pernah terjadi, anemia, trombositopenia, dan neutropenia yang terkait dengan MDS masih mengancam jiwa.
Subtipe
Diagnosis MDS tidak hanya mencakup beberapa kelainan sumsum tulang yang berbeda, ada sejumlah faktor dalam masing-masing kondisi ini yang menentukan perilaku dan prognosis penyakit. Akibatnya, para ilmuwan berjuang keras untuk menghasilkan sistem klasifikasi yang memperhitungkan semua variabel berbeda ini.
Yang pertama dari sistem ini adalah klasifikasi Prancis-Amerika-Inggris (FAB). Ini memecah MDS menjadi 5 subtipe berdasarkan tampilan sumsum tulang dan hasil hitung darah lengkap pasien (CBC):
- Anemia refraktori (RA)
- Anemia refraktori dengan ringed sideroblasts (RARS)
- Anemia refraktori dengan ledakan berlebih (RAEB)
- Anemia refraktori dengan ledakan berlebih dalam transformasi (RAEB-T)
- Leukemia monomyelositik kronis (CMML)
Sejak pengembangan kriteria FAB pada tahun 1982, para ilmuwan telah mempelajari lebih lanjut tentang kelainan genetik yang menyebabkan MDS dan peran yang dimainkan mutasi ini dalam perjalanan penyakit. Akibatnya, pada tahun 2001, Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menerbitkan beberapa perubahan pada sistem FAB. Mereka menambahkan beberapa kondisi — sindrom 5q, MDS tidak dapat diklasifikasikan (MDS-U), dan sitopenia tahan api dengan displasia multilineage (RCMD) —Dan membagi lagi yang lain seperti RAEB dan CMML berdasarkan persentase ledakan di sumsum tulang. Mereka juga mengklarifikasi bahwa apa pun yang lebih dari 20% ledakan di sumsum merupakan AML, menjadikan RAEB-T leukemia sebagai lawan dari MDS.
Metode ketiga dalam pengklasifikasian MDS menggunakan International Prognostic Scoring System (IPSS). Sistem ini menggunakan tiga kriteria untuk menentukan bagaimana MDS akan berkembang: jumlah sel dalam darah pasien yang bersirkulasi, jumlah sel blast yang belum matang di sumsum tulang, dan sitogenetik (jenis kelainan genetik yang terkait dengan MDS).
Berdasarkan faktor-faktor ini, IPSS membagi pasien menjadi empat kategori yang menunjukkan "risiko" MDS- rendah, menengah-1, menengah-2, dan tinggi. IPSS menyediakan cara yang lebih baik untuk memprediksi hasil MDS, menentukan a prognosis, dan rencanakan pengobatan.
MDS Primer vs. Sekunder
Pada kebanyakan pasien, MDS tampaknya berkembang tanpa alasan yang diketahui, tiba-tiba. Ini disebut primer ataude novoMDS. Seperti dalam kasus leukemia dan kelainan sumsum tulang lainnya, para ilmuwan tidak terlalu yakin apa yang menyebabkan MDS primer.
MDS sekunder mengacu pada kondisi saat mengikuti pengobatan sebelumnya dengan kemoterapi atau terapi radiasi.
Diagnosa
MDS didiagnosis menggunakan teknik yang sama yang digunakan untuk mendiagnosis leukemia.
Langkah pertama adalah menguji sirkulasi darah pasien untuk pemeriksaan hitung darah lengkap (CBC). Tes ini melihat jumlah sel darah merah yang sehat, sel darah putih, dan trombosit dalam darah untuk mendapatkan gambaran umum tentang apa yang terjadi di sumsum. Dalam kebanyakan kasus, orang dengan MDS akan menunjukkan jumlah yang rendah dari sel darah merah (anemia), dan mungkin juga trombosit rendah (trombositopenia) dan neutrofil (neutropenia).
Jika tidak ditemukan penyebab lain yang menyebabkan pasien mengalami anemia, maka dokter akan melakukan aspirasi dan biopsi sumsum tulang. Pada pasien dengan MDS, sumsum akan menunjukkan tampilan abnormal serta peningkatan jumlah sel imatur atau "ledakan". Saat sel diperiksa pada tingkat genetik, mereka akan menunjukkan mutasi atau perubahan pada kromosom.
Tanda dan gejala
Penderita MDS mungkin mengalami gejala anemia seperti:
- Sesak napas dengan sedikit pengerahan tenaga
- Kulit pucat
- Merasa lelah
- Nyeri dada
- Pusing
Beberapa pasien juga akan memiliki tanda-tanda neutropenia dan trombositopenia, termasuk masalah perdarahan dan kesulitan melawan infeksi.
Penting untuk diperhatikan bahwa ada banyak kondisi lain yang tidak terlalu serius yang dapat menyebabkan tanda dan gejala ini. Jika Anda mengkhawatirkan masalah kesehatan yang Anda alami, sebaiknya diskusikan dengan dokter atau profesional medis lainnya.
Meringkasnya
MDS bukanlah satu penyakit, melainkan sekelompok kondisi yang menyebabkan perubahan pada fungsi sumsum tulang.
Saat sains mempelajari lebih lanjut tentang genetika dan perannya dalam perkembangan jenis penyakit ini, kami juga belajar lebih banyak tentang faktor-faktor yang menentukan jalan yang akan diambil dan potensi hasil. Di masa depan, para peneliti akan dapat menggunakan informasi ini untuk menciptakan terapi baru dan lebih efektif untuk MDS.
