Sindrom Apert adalah kondisi genetik yang mempengaruhi sekitar satu dari 65.000 hingga 88.000 bayi baru lahir setiap tahun. Ciri-ciri umum pada orang dengan sindrom Apert termasuk tulang tengkorak yang menyatu secara prematur, beberapa jari tangan dan kaki, antara lain. Meskipun kondisi ini menyebabkan berbagai tingkat kecacatan fisik dan intelektual, penderita sindrom Apert dapat tumbuh untuk menikmati kehidupan yang penuh dan produktif.
Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal sedang mengharapkan bayi dengan sindrom Apert atau Anda hanya ingin mempelajari lebih banyak tentang kondisi ini, selalu membantu untuk melengkapi diri Anda dengan pengetahuan tentang gejala, penyebab, diagnosis, pengobatan, dan penanganannya.
gorodenkoff / Getty ImagesGejala
Bayi dengan sindrom Apert memiliki tulang tengkorak tertentu yang bergabung secara prematur di dalam rahim (sebelum lahir) menyebabkan kondisi yang dikenal sebagai kraniosinostosis. Fusi awal ini mencegah tengkorak tumbuh seperti seharusnya dan memengaruhi bentuk kepala dan wajah. Fitur wajah umum pada orang dengan sindrom Apert meliputi:
- Penampilan wajah yang cekung
- Melotot dan / atau mata lebar
- Hidung berparuh
- Rahang atas yang kurang berkembang
- Gigi berjejal dan masalah gigi lainnya
Karena fusi awal tengkorak dapat menyebabkan masalah bagi otak yang sedang berkembang, penderita sindrom Apert mungkin juga mengalami disabilitas kognitif. Kisaran keterlambatan perkembangan dan kecacatan intelektual sangat bervariasi — bisa dari normal hingga sedang.
Karakteristik dan kondisi lain yang mungkin terjadi pada orang dengan sindrom Apert meliputi:
- Syndactyly (minimal tiga jari di setiap tangan dan kaki yang mungkin berselaput atau menyatu)
- Polydactyly (kurang umum, tetapi mungkin ada digit ekstra di tangan atau kaki)
- Kehilangan pendengaran
- Berkeringat berlebihan (hiperhidrosis)
- Kulit sangat berminyak dan jerawat parah
- Bercak rambut yang hilang di alis
- Langit-langit sumbing
- Infeksi telinga berulang
- Tulang yang menyatu di leher (vertebra serviks)
- Lubang di dinding ventrikel jantung
- Penyumbatan esofagus
- Anus malposisi
- Penyumbatan vagina
- Kriptorkismus (kegagalan testis untuk turun ke dalam kantung skrotum)
- Ginjal membesar karena tersumbatnya aliran urine
Penyebab
Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2. Menurut Institut Kesehatan Nasional Amerika Serikat, "Gen ini menghasilkan protein yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2. Di antara berbagai fungsinya, protein ini memberi sinyal pada sel-sel yang belum matang untuk menjadi tulang. sel selama perkembangan embrio. Mutasi di bagian tertentu dariFGFR2 gen mengubah protein dan menyebabkan pensinyalan yang berkepanjangan, yang dapat mendorong fusi dini tulang di tengkorak, tangan, dan kaki. "
Meski kondisi ini bersifat genetik, hampir selalu terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga sindrom Apert, artinya disebabkan oleh mutasi baru.
Namun, orang dengan sindrom Apert dapat menurunkan gen tersebut kepada anak-anak mereka. Jika ini terjadi, penyakit ini diteruskan sebagai kelainan dominan autosomal.
Diagnosa
Dokter mungkin mencurigai sindrom Apert sebelum lahir karena perkembangan tengkorak yang tidak normal. Diagnosis resmi dibuat melalui pengujian genetik, yang dilakukan dengan tes darah. Ini dapat dilakukan melalui amniosentesis saat ibu masih hamil jika dicurigai adanya sindroma Apert.
Ini sering diidentifikasi pada USG karena tulang tengkorak yang berkembang secara tidak normal. Namun, MRI janin dapat memberikan lebih banyak detail tentang otak daripada USG. Konfirmasi diagnosis dilakukan melalui tes darah untuk gen penyebabnya.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan yang dapat "menyembuhkan" sindrom Apert karena merupakan kelainan genetik. Namun, ada banyak terapi, pembedahan, dan intervensi lain yang dapat meningkatkan kualitas hidup pengidap sindrom Apert. Intervensi khusus yang diperlukan akan bergantung pada individu dan bagaimana pengaruhnya.
Operasi umum untuk anak-anak dengan sindrom Apert meliputi:
- Pembentukan kembali tengkorak
- Kemajuan orbital-frontal (untuk menambah ruang di dahi dan rongga mata)
- Kemajuan di tengah wajah
- Bi-sekat wajah untuk memperlebar rahang atas
- Osteotomi (perluasan rahang atas dan bawah)
- Rhinoplasty (operasi plastik hidung)
- Genioplasty (operasi plastik pada dagu atau pipi)
- Operasi kelopak mata
- Pemisahan jari tangan dan / atau kaki
- Operasi jantung untuk kelainan jantung bawaan
Orang dengan sindrom Apert mungkin perlu menemui dokter khusus, terutama selama masa kanak-kanak, untuk menangani masalah seperti celah langit-langit dan masalah pendengaran. Mereka mungkin juga mendapat manfaat dari layanan intervensi dini seperti terapi wicara, terapi okupasi, dan terapi fisik jika menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan.
Beberapa orang dengan sindrom Apert memiliki cacat intelektual atau keterlambatan, tetapi banyak yang mampu mengejar rekan-rekan mereka.
Mengatasi
Memiliki anak dengan kebutuhan khusus bisa membuat orang tua kewalahan. Jika bayi Anda menerima diagnosis prenatal sindrom Apert, pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda tentang apa yang diharapkan. Konselor genetik mutlak dianjurkan karena seorang konselor genetik tidak hanya dapat menjelaskan penyebab sindroma Apert, mereka juga dapat memberikan saran tentang kemungkinan memiliki anak tambahan dengan sindroma Apert. Kumpulkan informasi dari sumber yang dapat dipercaya dan bicarakan dengan orang tua lain jika memungkinkan. Meskipun pada awalnya diagnosis mungkin tampak luar biasa dan menakutkan, Anda mungkin mengetahui bahwa diagnosis tersebut lebih mudah ditangani daripada yang Anda perkirakan sebelumnya.
Sindrom Apert adalah kondisi yang langka tetapi ada banyak sumber daya dan kelompok dukungan yang tersedia di seluruh Amerika Serikat dan dunia. Dengan internet dan media sosial, semakin mudah untuk terhubung dengan keluarga lain dan mencari dukungan. Cari juga pusat kraniofasial di dekat Anda. Semakin banyak sumber daya yang dapat Anda temukan dan hubungkan, Anda akan semakin merasa nyaman.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Diagnosis sindrom Apert bisa menakutkan dan sulit bagi siapa pun. Ini bukanlah sesuatu yang kebanyakan orang pernah dengar dan dapat menyebabkan komplikasi medis yang signifikan. Namun, ada banyak sumber daya yang tersedia untuk membantu keluarga sehingga anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Apert dapat hidup dan berkembang di dunia sekarang ini.
-node.jpg)
