Obradovic / Getty Images
Poin Penting
- ADHD tampaknya memengaruhi gen yang berbeda pada orang kulit hitam dan kulit putih.
- Penemuan ini dapat membantu membentuk obat yang lebih bertarget di masa depan.
Peneliti dari Children's Hospital of Philadelphia menemukan bahwa mungkin ada perbedaan genetik penting dalam penyebab gangguan attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) antara pasien berkulit hitam dan kulit putih.
Studi yang dipublikasikan di jurnalLaporan Ilmiah, menghasilkan urutan genom keseluruhan pada 875 orang, termasuk 205 yang didiagnosis dengan ADHD. Kasus ADHD termasuk 116 pasien Afrika-Amerika dan 89 pasien keturunan Eropa.
Para peneliti mengkonfirmasi beberapa varian struktural dan gen target yang terkait dengan ADHD yang diidentifikasi dalam penelitian sebelumnya, tetapi para peneliti juga menemukan 40 varian struktural baru pada pasien ADHD. Itu termasuk sekelompok varian struktural di wilayah non-pengkodean jalur yang terlibat dalam fungsi otak yang sangat penting untuk perkembangan ADHD.
Tetapi para peneliti juga menemukan bahwa hanya ada 6% tumpang tindih dalam gen yang dipengaruhi oleh varian nukleotida tunggal (yang terjadi ketika salah satu bagian dari urutan DNA diubah) antara pasien ADHD yang keturunan Afrika-Amerika dan mereka yang memiliki keturunan Eropa. Para peneliti berharap penemuan ini berpotensi mengarah pada pengobatan tertarget yang lebih kuat untuk ADHD di masa mendatang.
Apa Artinya Ini Untuk Anda
Pengobatan ADHD saat ini mungkin tidak cocok untuk semua orang. Di masa depan, para ilmuwan dapat mengembangkan terapi yang lebih bertarget untuk pasien berdasarkan gen mereka.
Alasan Perbedaan Genetik
“Ada banyak neurotransmiter di otak — mediator yang digunakan sel / neuron untuk berkomunikasi satu sama lain — yang terlibat dengan berbagai fungsi eksekutif otak, seperti belajar, memori, perhatian, kognisi, tidur, suasana hati, dan perilaku, banyak dari yang terpengaruh pada ADHD, ”penulis studi senior Hakon Hakonarson, MD, PhD, direktur Pusat Genomik Terapan di Institut Penelitian Joseph Stokes Jr di Rumah Sakit Anak Philadelphiae, mengatakan kepada Verywell. Mediator yang terkait dengan ADHD meliputi:
- Glutamat: neurotransmitter yang penting untuk pembelajaran, memori, dan perhatian
- Asetilkolin: penting untuk kognisi
- Serotonin
- Dopamin
- Adrenalin
“Mutasi yang melibatkan sistem neurotransmitter yang berbeda dapat menyebabkan ADHD dan, karena lanskap spektrum mutasi sangat berbeda pada orang keturunan Afrika-Amerika daripada keturunan Eropa, beberapa mutasi lebih rentan menyebabkan ADHD pada orang keturunan Afrika dan mutasi lain dari keturunan Eropa, ”Kata Hakonarson.
Dasar-dasar ADHD
ADHD adalah salah satu gangguan perkembangan saraf yang paling umum pada masa kanak-kanak, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC). Penyakit ini sering didiagnosis pada masa kanak-kanak dan dapat bertahan hingga dewasa.
Anak-anak dengan ADHD mungkin kesulitan memperhatikan, mengontrol perilaku impulsif, atau menjadi terlalu aktif. Dan, sementara CDC mengatakan bahwa normal bagi anak-anak untuk mengalami kesulitan fokus pada kesempatan tertentu, mereka dengan ADHD biasanya tidak tumbuh dari perilaku tersebut.
“Genom Afrika jauh lebih kompleks dan memiliki lebih banyak varian daripada genom Eropa — ini diyakini sebagian karena ketika manusia pindah dari Afrika 20.000 hingga 30.000 tahun yang lalu, hanya sebagian kecil variasi yang pindah,” Hakonarson kata. Beberapa penyakit khusus untuk keturunan genom tertentu, katanya, dan itu termasuk beberapa mutasi genetik yang menyebabkan ADHD.
Bagaimana Temuan Dapat Mempengaruhi Pengobatan ADHD
Biasanya, ADHD diobati dengan kombinasi terapi perilaku dan pengobatan, kata CDC. Untuk anak-anak yang berusia prasekolah, terapi perilaku, bersama dengan pelatihan untuk orang tua, biasanya disarankan untuk mengurangi perilaku yang terkait dengan ADHD sebagai pengobatan lini pertama sebelum pengobatan.
Ada dua kelas utama obat yang digunakan untuk mengobati anak-anak dengan ADHD, sesuai CDC. Itu termasuk stimulan, yang merupakan obat ADHD yang paling banyak digunakan, dan non-stimulan, yang tidak bekerja secepat stimulan tetapi bisa lebih lama. efek -lasting.
Varian genetik yang ditemukan dalam studi baru berdampak pada seberapa baik pasien menanggapi pengobatan untuk ADHD, tetapi Hakonarson berharap untuk mengubahnya.
“Karena mutasi yang berbeda dan mediator neurotransmitter yang berbeda dipengaruhi pada orang yang berbeda dengan ADHD, ini membuka kesempatan untuk terapi berbasis presisi untuk secara spesifik menargetkan penyebab ADHD yang berbeda,” kata Hakonarson.
Tidak jelas pada titik ini bagaimana tepatnya, ini akan berhasil, tetapi Hakonarson mengatakan timnya sekarang berfokus pada terapi berbasis presisi untuk membantu mengatasi perbedaan genetik.
“Kami cenderung mengembangkan obat-obatan masa depan yang mungkin bekerja lebih baik di satu etnis / keturunan dibandingkan dengan yang lain karena beban mutasi mungkin lebih tinggi untuk jalur neurotransmitter tertentu,” katanya. “Tapi tujuan awalnya adalah untuk memperbaiki atau mengoreksi konsekuensi dari mutasi ini.”
Pada akhirnya, kata Hakonarson, pengobatan baru "kemungkinan besar akan bermanfaat bagi siapa pun yang jalur neurotransmitter tertentu terpengaruh, terlepas dari ras atau etnis".
