Mastositosis adalah seteguk. Mendengar bahwa Anda atau orang yang Anda cintai memiliki kondisi medis yang belum pernah Anda dengar bisa jadi menakutkan. Mastositosis juga bisa disebut penyakit sel mast. Sel mast adalah jenis sel darah putih bagian dari sistem kekebalan Anda. Mereka terkait dengan basofil dan terlibat dalam alergi dan anafilaksis (reaksi alergi yang parah).
Wanita yang sedang menggaruk lengan.Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images
Intinya, sel mast menarik sel kekebalan lain ke area jaringan saat dibutuhkan dengan melepaskan bahan kimia. Ketika jumlah sel mast yang berlebihan berkumpul di jaringan, itu disebut mastositosis. Ketika sel mast hanya berkumpul di kulit itu disebut mastositosis kulit. Ketika itu terjadi di banyak organ itu disebut mastositosis sistemik. Mastositosis sistemik dianggap sebagai neoplasma mieloproliferatif.
Risiko, Tanda, dan Gejala Mastositosis
Karena mastositosis adalah kelainan langka, tidak diketahui berapa banyak orang yang mengidapnya. Laki-laki dan perempuan tampaknya sama-sama terpengaruh. Pada anak-anak, kebanyakan kasus terjadi pada kulit sedangkan pada orang dewasa mastositosis sistemik lebih sering terjadi.
Karena mastositosis dapat terjadi pada banyak organ, gejala yang muncul dapat sangat bervariasi. Sebagian besar gejala terjadi ketika sel mast melepaskan histamin dan bahan kimia lainnya.
Temuan kulit adalah yang paling umum dan meliputi:
- Ruam: Ada beberapa jenis ruam pada mastositosis. Terkadang bisa menjadi area cokelat / cokelat yang terlihat seperti bintik-bintik. Di lain waktu terlihat seperti bintik merah di kulit.
- Gatal (pruritus): Ruam dapat terasa gatal terutama bila teriritasi (digosok / digaruk) atau bila terkena perubahan suhu secara tiba-tiba (seperti air panas di kamar mandi).
- Flushing (merah, kulit hangat)
- Lepuh
Gejala lain mencerminkan organ dengan area infiltrasi sel mast. Gejala gastrointestinal umum terjadi dan termasuk sakit perut, mual, muntah, dan diare. Keterlibatan otot dan tulang dapat muncul dengan nyeri atau osteopenia / osteoporosis (kekuatan tulang menurun). Reaksi alergi dan reaksi anafilaksis juga dapat terjadi dengan tekanan darah rendah (hipotensi), sinkop (pingsan), kelelahan (kelelahan), sesak napas, mengi atau bengkak pada mata, bibir, lidah atau tenggorokan. Tidak semua pasien mengalami gejala tersebut.
Apa Yang Dapat Memicu Gejala pada Mastositosis?
Orang dengan mastositosis tidak memiliki gejala sepanjang waktu. Terkadang gejala dipicu oleh hal lain.
- Pengobatan: obat nyeri (morfin, kodein), obat antiinflamasi non steroid (NSAID, seperti ibuprofen), vankomisin (antibiotik) atau pelemas otot
- Olahraga
- Kulit menggosok, terutama ruam yang berhubungan dengan mastositosis
- Perubahan suhu yang ekstrim
- Makanan pedas
- Alkohol
- Infeksi
- Pembedahan
- Gigitan dan sengatan lebah, tawon, jaket kuning, tabuhan, semut, ubur-ubur atau ular
- Stres emosional
Diagnosis Mastositosis
Diagnosis mastositosis terutama difokuskan pada biopsi pada area yang terkena (kulit, sumsum tulang, saluran pencernaan, dll). Karena gejalanya bisa sangat bervariasi membuat diagnosis bisa menjadi tantangan.
Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) telah menerbitkan kriteria untuk diagnosis mastositosis yang ditinjau di bawah ini.
Mastositosis Kulit: Gejala dan biopsi kulit konsisten dengan mastositosis kulit dan tidak ada gambaran yang konsisten dengan mastositosis sistemik.
Mastositosis Sistemik: Harus memiliki kriteria mayor dan satu kriteria minor atau setidaknya tiga kriteria minor.
- Kriteria utama: Pada biopsi (baik dari sumsum tulang atau organ yang terkena) harus ada beberapa area infiltrasi sel mast (didefinisikan sebagai ≥15 sel mast).
Kriteria minor:
Pada biopsi (baik sumsum tulang atau organ yang terkena): Lebih dari 25 persen sel mast di infiltrasi adalah atipikal (tidak terlihat seperti sel mast normal) - Mendeteksi mutasi genetik yang terkait dengan mastositosis dalam darah, sumsum tulang atau jaringan lain (KITgen).
- Sel mast dalam biopsi mengekspresikan beberapa penanda tambahan (CD2 dan / atau CD25) yang tidak dimiliki oleh sel mast normal.
- Tryptase (enzim yang memecah protein yang ditemukan di sel mast) lebih dari 20 ng / mL. Kadar ini biasanya sangat tinggi pada leukemia sel mast, suatu bentuk kanker dari penyakit sel mast.
Perawatan
Mirip dengan kondisi serupa lainnya, tingkat keparahan penyakit menentukan perawatan yang diperlukan. Tindakan pengobatan umum serupa untuk mastositosis kulit dan sistemik.
- Hindari pemicu yang diulas di atas.
- Bersiap untuk anafilaksis (reaksi alergi parah). Ini termasuk menyediakan suntikan epinefrin di rumah untuk pengobatan darurat jika diperlukan.
- Perawatan pencegahan ketika pemicu yang diketahui tidak dapat dihindari. Ini termasuk prednison dan anti-histamin (seperti diphenhydramine) sebelum memicu eksposur seperti vaksin dan pembedahan.
- Imunoterapi: Imunoterapi, juga dikenal sebagai suntikan alergi untuk serangga yang menyengat seperti lebah, tawon, dan semut dapat digunakan.
- Antihistamin: Karena gejala terkait dengan pelepasan histamin dari sel mast, tidak mengherankan jika dokter Anda mungkin meresepkan obat yang disebut antihistamin. Ini termasuk obat-obatan yang digunakan untuk mengobati alergi atau gatal-gatal seperti cetirizine dan hydroxyzine. Obat lain termasuk simetidin, yang lebih umum digunakan untuk mengobati refluks gastroesofagus.
- Cromolyn: Cromolyn adalah obat oral yang digunakan untuk mengobati gejala gastrointestinal seperti sakit perut dan diare yang dipicu oleh pelepasan histamin sel mast. Kadang-kadang obat dapat dibuat menjadi salep untuk lesi kulit.
- Obat antileukotrien: Obat antileukotriene seperti montelukast dan zileuton dapat digunakan jika gejala tidak terkontrol dengan antihistamin.
- Aspirin: Aspirin dapat digunakan untuk mengatasi kemerahan pada kulit.
- Penghambat Tirosin Kinase (TKI): TheKITkode yang terpengaruh gen untuk protein yang disebut tirosin kinase. Mutasi yang ditemukan pada mastositosis meningkatkan akumulasi sel mast di jaringan. Obat yang disebut inhibitor tirosin kinase mungkin bisa membantu. TKI yang paling banyak diteliti, imatinib, tidak efektif dalam mastositosis. TKI lainnya, midostaurin, saat ini sedang diteliti pada mastositosis.
- Kemoterapi: Bentuk mastositosis yang lebih agresif mungkin memerlukan pengobatan dengan kemoterapi seperti hydroxyurea dan cladribine.
Mastositosis bisa menjadi gangguan yang menantang untuk dipahami. Anda mungkin memerlukan beberapa dokter spesialis untuk mencapai diagnosis dan mengoptimalkan perawatan Anda.
.jpg)
