Sekilas tentang Dwarfisme Primordial

Dwarfisme primordial adalah sekelompok gangguan di mana pertumbuhan seseorang tertunda dimulai pada tahap perkembangan paling awal, atau di dalam rahim. Secara spesifik, bayi dengan primordial dwarfism mengalami intrauterine growth retardation (IUGR), yaitu kegagalan janin tumbuh secara normal. Ini dapat dikenali sejak usia kehamilan 13 minggu dan menjadi semakin buruk saat bayi mencapai cukup bulan.

Ini adalah jenis dwarfisme yang bertanggung jawab atas beberapa orang terkecil di dunia. Orang dewasa biasanya tidak tumbuh lebih tinggi dari 40 inci dan sering kali memiliki suara bernada tinggi karena penyempitan kotak suara.

Pada orang dengan Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism Type II (MOPDII), yang merupakan salah satu dari lima kelainan genetik yang saat ini dikelompokkan dalam primordial dwarfism, ukuran otak orang dewasa kira-kira sama dengan bayi berusia 3 bulan. Namun, ini biasanya tidak mempengaruhi perkembangan intelektual.

Dwarfisme Primordial saat Lahir

Saat lahir, bayi dengan dwarfisme primordial akan menjadi sangat kecil, biasanya beratnya kurang dari tiga pon (1,4 kg) dan berukuran panjang kurang dari 16 inci, yang kira-kira seukuran janin normal 30 minggu. Seringkali, bayi lahir prematur pada usia kehamilan sekitar 35 minggu. Anak itu sudah terbentuk sempurna dan ukuran kepalanya proporsional dengan ukuran tubuhnya, tetapi keduanya kecil.

Setelah lahir, anak akan tumbuh sangat lambat dan tertinggal jauh dari anak-anak lain dalam kelompok usianya. Seiring perkembangan anak, perubahan fisik yang nyata akan mulai terlihat:

• Kepala akan tumbuh lebih lambat dari bagian tubuh lainnya (mikrosefali)
• Tulang lengan dan tungkai akan lebih pendek secara proporsional
• Sendi akan kendur dengan dislokasi sesekali atau ketidaksejajaran lutut, siku, atau pinggul
• Ciri khas wajah dapat mencakup hidung dan mata yang menonjol serta gigi yang kecil atau hilang secara tidak normal
• Masalah tulang belakang seperti kelengkungan (skoliosis) juga bisa berkembang
• Suara tinggi dan melengking adalah hal biasa

Jenis Dwarfisme Primordial

Setidaknya lima kelainan genetik saat ini berada di bawah payung primordial dwarfism, termasuk:

• Sindrom Russell-Silver
• Sindrom Seckel
• Sindrom Meier-Gorlin
• Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD Tipe I dan III)
• MOPD Tipe II

Karena kondisi ini jarang terjadi, sulit untuk mengetahui seberapa sering hal itu terjadi. Diperkirakan sedikitnya 100 orang di Amerika Utara telah diidentifikasi memiliki MOPD Tipe II.

Beberapa keluarga memiliki lebih dari satu anak dengan MOPD Tipe II, yang menunjukkan bahwa kelainan tersebut diwarisi dari gen kedua orang tua dan bukan hanya satu (kondisi ini dikenal sebagai pola resesif autosom). Baik pria maupun wanita dari semua latar belakang etnis dapat terpengaruh.

Mendiagnosis Dwarfisme Primordial

Karena kelainan dwarfisme primordial sangat jarang, kesalahan diagnosis sering terjadi. Terutama pada masa kanak-kanak, kegagalan tumbuh sering dikaitkan dengan gizi buruk atau gangguan metabolisme.

Diagnosis pasti biasanya tidak dibuat sampai anak tersebut memiliki karakteristik fisik dwarfisme yang parah. Pada titik ini, rontgen akan menunjukkan penipisan tulang seiring dengan pelebaran ujung tulang panjang.

Saat ini tidak ada cara yang efektif untuk meningkatkan laju pertumbuhan pada anak dengan dwarfisme primordial. Tidak seperti anak-anak dengan dwarfisme hipopituitari, kurangnya pertumbuhan normal tidak terkait dengan kekurangan hormon pertumbuhan. Oleh karena itu, terapi hormon pertumbuhan tidak akan banyak berpengaruh.

Setelah diagnosis, perawatan medis akan berfokus pada pengobatan masalah yang berkembang, seperti kesulitan makan bayi, masalah penglihatan, skoliosis, dan dislokasi sendi.