Kaitan Antara Sindrom Down dan Hipotiroidisme

Penyakit tiroid adalah salah satu manifestasi umum dari sindrom Down. Hipotiroidisme (tiroid yang kurang aktif) adalah jenis yang paling sering terjadi, dan diperkirakan 13 persen hingga 55 persen orang dengan sindrom Down akan mengembangkan kondisi tersebut selama hidup mereka (rata-rata, penyakit tiroid mempengaruhi sekitar 12 persen populasi umum). Mereka yang menderita sindrom Down juga berisiko tinggi mengalami masalah tiroid lainnya, seperti hipertiroidisme (tiroid yang terlalu aktif).

Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21 terjadi ketika seorang anak lahir dengan salinan ekstra kromosom 21. Kromosom ekstra menyebabkan semua efek sindrom Down, termasuk penyakit tiroid.

Verywell / Emily Roberts

Kondisi Tiroid pada Sindrom Down

Penyakit tiroid telah dikenal sebagai masalah endokrin paling umum yang terkait dengan sindrom Down.

Beberapa kondisi tiroid yang terkait dengan sindrom Down meliputi:

• Tiroiditis Hashimoto (HT): HT adalah penyakit autoimun di mana tubuh membuat antibodi (protein kekebalan) yang menyerang kelenjar tiroid. HT biasanya menyebabkan hipotiroidisme. Jika Anda menderita sindrom Down dan HT, ini mungkin dimulai pada usia berapa pun antara masa bayi dan awal masa dewasa. Dengan sindrom Down, HT dapat bermanifestasi dengan hipotiroidisme atau hipertiroidisme pada tahun-tahun awal setelah diagnosis, dan kemudian dapat berkembang menjadi penyakit Grave di tahun-tahun berikutnya.
• Penyakit Grave: Penyakit Grave adalah kelainan autoimun kelenjar tiroid, yang biasanya bermanifestasi sebagai hipertiroidisme. Itu juga dapat menyebabkan tonjolan mata atau perubahan penglihatan. Penyakit Grave dapat menimbulkan gejala serius, terutama jika tidak diobati, termasuk episode hipertiroidisme parah yang disebut badai tiroid.
• Disgenesis tiroid: Kadang-kadang kelenjar tiroid tidak terbentuk dengan baik pada bayi dengan sindrom Down, suatu kondisi yang disebut sebagai disgenesis tiroid. Ini biasanya menyebabkan hipotiroidisme bawaan, yang didiagnosis saat lahir.

Apa yang Diharapkan Jika Bayi Anda Mengalami Hipotiroidisme Bawaan

Mengenali Penyakit Tiroid pada Sindrom Down

Dengan sindrom Down, penyakit tiroid dapat muncul saat lahir atau berkembang di kemudian hari. Beberapa tanda yang harus diperhatikan antara lain:

• Kelelahan: Kelelahan, kekurangan energi, dan kebutuhan untuk tidur yang berlebihan adalah karakteristik dari hipotiroidisme. Saat bayi kecil Anda tumbuh, mungkin sulit untuk mengukur seberapa banyak tidur yang normal. Jika anak Anda mulai mengubah kebiasaan tidurnya atau tampaknya memiliki lebih sedikit energi atau lebih banyak energi (tanda hipertiroidisme), pastikan untuk mendiskusikan perubahan ini dengan dokter anak Anda.
• Intoleransi suhu: Hipertiroidisme dapat membuat seseorang tidak toleran terhadap suhu hangat, dan hipotiroidisme dapat membuat seseorang merasa kedinginan sepanjang waktu. Respons yang tidak biasa terhadap suhu sering kali memerlukan pengujian tiroid.
• Perubahan berat badan: Sindrom Down ditandai dengan penampilan pendek, kekar, dan wajah yang tampak penuh. Hal ini dapat menyulitkan untuk mengenali penambahan berat badan yang tidak biasa, yang terjadi dengan hipotiroidisme. Jika Anda atau anak Anda menderita sindrom Down, ketahuilah bahwa perubahan berat badan, termasuk penurunan berat badan (tanda hipertiroidisme), dapat menandakan penyakit tiroid.
• Kesulitan berkonsentrasi: Semua jenis penyakit tiroid dapat mengganggu konsentrasi. Karena sindrom Down dikaitkan dengan kesulitan belajar, mungkin sulit untuk mengenali kekhawatiran ini. Seperti banyak gejala penyakit tiroid lainnya, gejala baru dapat menjadi petunjuk bahwa Anda perlu melihat lebih dalam penyebabnya.

Namun, gejala penyakit tiroid pada anak-anak — bahkan mereka yang tidak menderita sindrom Down — bisa agak sulit dikenali karena berbagai alasan:

• Anak-anak masih berkembang secara fisik dan mental.
• Suasana hati, tingkat energi, nafsu makan, dan kebutuhan anak untuk tidur dapat bervariasi selama percepatan pertumbuhan dan pada tahap yang berbeda selama masa remaja.
• Beberapa karakteristik sindrom Down dapat mengalihkan perhatian dari gejala tiroid.
• Anak-anak mungkin tidak dapat mengkomunikasikan secara efektif bagaimana perasaan mereka.

Sampaikan kekhawatiran yang Anda miliki, bahkan jika Anda merasa hal itu terkait dengan sindrom Down daripada diagnosis lain, dengan dokter.

Penyakit Tiroid Subklinis

Jika Anda atau anak Anda menderita sindrom Down, Anda mungkin memperhatikan gejala penyakit tiroid, atau Anda mungkin menderita penyakit tiroid subklinis, yang ditandai dengan kelainan kadar hormon tiroid tanpa gejala yang jelas.

Penyakit tiroid subklinis dapat menyebabkan komplikasi jangka panjang jika tidak ditangani. Artinya, penting untuk menyadari risiko dan mengikuti rekomendasi skrining secara teratur, yang dapat mengidentifikasi masalah pada tahap awal sebelum komplikasi berkembang.

Mengapa Hipotiroidisme Subklinis Dapat Meningkatkan Risiko Penyakit Jantung

Penyaringan

Sebagian besar bayi di Amerika Serikat, dengan dan tanpa sindrom Down, diskrining untuk hipotiroidisme kongenital saat lahir melalui program skrining bayi baru lahir. Jika tes skrining tiroid bayi baru lahir positif (abnormal), atau jika Anda atau dokter Anda melihat tanda-tanda penyakit tiroid pada bayi baru lahir, bayi Anda mungkin memerlukan tes diagnostik lebih lanjut.

Dianjurkan agar semua bayi dengan sindrom Down menjalani tes penyakit tiroid dengan tes darah yang mengukur kadar hormon tiroid pada enam bulan, satu tahun, dan setiap tahun setelahnya seumur hidup.

Selain tes darah, anak Anda mungkin juga perlu menjalani studi pencitraan kelenjar tiroid, seperti ultrasound, computerized tomography (CT) scan, atau magnetic resonance imaging (MRI) untuk menentukan apakah ada masalah dengan pertumbuhan dan perkembangannya. kelenjar tiroid.

Pengobatan

Perawatan medis untuk penyakit tiroid termasuk obat pengganti tiroid, atau obat antitiroid, tergantung pada apakah masalahnya adalah hipotiroidisme atau hipertiroidisme.

Perawatan umumnya efektif, tetapi, seiring pertumbuhan anak Anda, dosis obat perlu disesuaikan secara berkala untuk mengakomodasi perubahan metabolisme, berat badan, dan fungsi tiroid.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Jika Anda menderita sindrom Down, mengatasi masalah kesehatan seperti penyakit tiroid dapat membantu Anda merasa sehat dan menikmati hidup, memaksimalkan potensi Anda. Jika Anda adalah orang tua dari anak dengan sindrom Down, mengenali dan menangani masalah medis seperti penyakit tiroid dapat memberikan keuntungan besar kepada anak Anda seiring pertumbuhannya.

Mengatasi Sindrom Down