Apa itu Anemia Pernicious?

Anemia pernisiosa adalah kondisi autoimun di mana tubuh tidak dapat menyerap vitamin B12 dengan benar. Hal ini menyebabkan gejala anemia (berkurangnya jumlah sel darah merah yang berfungsi) dan masalah lainnya. Kata "merusak" berarti merugikan dan merusak secara bertahap. Secara historis, sebelum kita memahami perannya dan memiliki perawatan vitamin B12 yang tersedia, seringkali berakibat fatal.

Anemia pernisiosa juga kadang-kadang disebut sebagai "gastritis autoimun" atau "penyakit Biermer". Ini lebih sering terjadi pada orang dewasa yang lebih tua, dan diperkirakan mempengaruhi sekitar 2% orang dewasa di atas usia 60.

Gejala Anemia Pernicious

Gejala sering muncul secara bertahap dan ringan pada awalnya, tetapi dapat memburuk jika tidak ditangani. Misalnya, kelelahan ringan mungkin merupakan tanda awal. Gejala lain dari anemia pernisiosa dapat meliputi:

• Kulit pucat
• Lemas pada lengan dan tungkai
• Kesemutan atau tusukan pada kulit
• Napas pendek
• Pusing
• Detak jantung berdebar kencang
• Perut kembung
• Diare
• Penurunan berat badan
• Pembengkakan pada ekstremitas
• Kulit menjadi gelap
• Keseimbangan yang buruk
• Kelupaan dan fungsi kognitif keseluruhan yang lebih buruk

Jika anemia pernisiosa tidak diobati dalam jangka waktu yang lama, masalah kognitif ini bisa menjadi lebih buruk, kemungkinan menyebabkan psikosis atau demensia. Dalam keadaan ekstrim, hal itu dapat menyebabkan masalah signifikan pada sistem saraf dan bahkan kematian.

Orang dengan anemia pernisiosa juga memiliki kemungkinan yang jauh lebih tinggi daripada rata-rata untuk mengalami kondisi autoimun lainnya, yang mungkin muncul sebelum atau setelah gejala anemia pernisiosa. Misalnya, mereka memiliki risiko lebih tinggi terkena diabetes tipe 1, penyakit tiroid autoimun, dan vitiligo. Ini dapat menyebabkan gejala tambahan yang berbeda.

Orang dengan anemia pernisiosa juga memiliki peningkatan risiko terkena beberapa jenis kanker perut, termasuk tumor karsinoid lambung dan adenokarsinoma.

Penyebab

Penyebab paling umum dari anemia pernisiosa adalah gastritis autoimun yang menyebabkan defisiensi vitamin B12. Jarang, ada penyebab genetik atau bawaan. Ada juga kondisi lain yang menyebabkan penyerapan yang buruk atau vitamin B12 yang rendah.

Kekurangan Vitamin B12 Karena Gastritis Autoimun

Gejala anemia pernisiosa terjadi karena menyebabkan kekurangan vitamin B12 (juga dikenal sebagai “cobalamin”).

Vitamin B12 penting untuk berbagai reaksi kimia dalam tubuh. Itu melakukan beberapa fungsi penting, termasuk membantu sintesis DNA. Ini memainkan peran kunci dalam otak dan sistem saraf, dan juga diperlukan untuk produksi sel darah merah yang sehat. Jadi, tidak mengherankan jika gejala muncul ketika tidak ada cukup vitamin B12 dalam tubuh.

Vitamin B12 harus dikonsumsi melalui makanan melalui makanan hewani. Beberapa sel yang melapisi bagian dalam perut membuat protein khusus, yang disebut faktor intrinsik, yang mengikat vitamin B12. Ini membantu mengangkut vitamin ke usus kecil, di mana ia dapat diserap ke dalam darah dan akhirnya digunakan oleh tubuh.

Pada anemia pernisiosa, ada sesuatu yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk membuat faktor intrinsik secara efektif. Karena gastritis autoimun (penyebab anemia pernisiosa), sistem kekebalan tubuh diaktifkan secara tidak normal.

Bentuk antibodi melawan faktor intrinsik dan sel-sel yang membuatnya, menyebabkan peradangan di perut. Karena proses peradangan ini, sel-sel perut tidak membuat faktor intrinsik sebanyak yang seharusnya, dan vitamin B12 tidak cukup diserap oleh tubuh, yang menyebabkan gejala anemia pernisiosa.

Peneliti masih mempelajari mengapa hal ini terjadi pada beberapa orang. Memiliki variasi gen tertentu yang penting untuk sistem kekebalan dapat meningkatkan kemungkinannya, dan Anda mungkin memiliki risiko lebih besar jika ada orang lain dalam keluarga Anda. Risikonya juga meningkat seiring bertambahnya usia.

Penyebab Lain Kekurangan Vitamin B12

Meskipun gejala anemia pernisiosa disebabkan oleh kekurangan vitamin B12, itu bukan satu-satunya penyebab kekurangan tersebut. Hal ini dapat disebabkan oleh situasi lain, termasuk situasi yang menurunkan penyerapan efektif vitamin B12.

Penyebab potensial termasuk penyakit Crohn, infeksi parasit, asupan makanan yang buruk (misalnya, pada seseorang dengan pola makan vegan), efek samping pengobatan (seperti dari metformin), atau sebagai efek samping dari operasi tertentu yang dilakukan pada saluran pencernaan. Anemia pernisiosa diperkirakan menjadi penyebab defisiensi vitamin B12 sekitar 20% sampai 50% dari waktu.

Secara teknis, anemia pernisiosa hanya mengacu pada kekurangan vitamin B12 karena kurangnya faktor intrinsik (karena gastritis autoimun). Namun, terkadang orang menggunakan istilah yang lebih luas untuk merujuk pada anemia dan masalah lain yang disebabkan oleh kekurangan vitamin B12 karena sebab apa pun.

Sangat jarang, anemia pernisiosa dapat disebabkan oleh kondisi genetik, di mana tubuh tidak dapat membuat faktor intrinsik secara normal. Jenis ini disebut "anemia pernisiosa kongenital" atau "defisiensi faktor intrinsik". Berbeda dengan bentuk yang lebih umum, gejala biasanya dimulai pada masa kanak-kanak.

Diagnosa

Penting bagi dokter untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari gejala Anda, termasuk berbagai masalah yang dapat menyebabkan kekurangan vitamin B12.

Riwayat medis memberikan titik awal untuk diagnosis. Dokter menanyakan tentang gejala terbaru, masalah medis jangka panjang, dan topik relevan lainnya.

Misalnya, dokter Anda mungkin bertanya apakah Anda memiliki kondisi medis autoimun lain, atau apakah Anda pernah menjalani operasi di saluran pencernaan (seperti untuk menurunkan berat badan). Pemeriksaan fisik memberikan informasi awal tambahan, seperti informasi tentang bagaimana sistem saraf berfungsi.

Studi laboratorium dasar dapat membantu menunjukkan kemungkinan kekurangan vitamin B12. Tes yang disebut hitung darah lengkap (CBC) seringkali dapat memberikan beberapa petunjuk kunci.

Pada seseorang dengan anemia pernisiosa, tes ini dapat menunjukkan berkurangnya jumlah sel darah merah yang berfungsi dalam tubuh. Misalnya, hemoglobin yang rendah — protein yang membawa oksigen — bisa menjadi tanda anemia. Hematokrit rendah, yang menunjukkan jumlah ruang yang diambil sel darah merah dalam darah, juga bisa menjadi pertanda.

Pada orang dengan anemia pernisiosa, sel darah merah juga lebih besar dari biasanya, yang diukur dengan tes yang disebut mean corpuscular volume (juga dilakukan sebagai bagian dari CBC).

Bergantung pada situasinya, Anda mungkin memerlukan tes tambahan untuk menentukan penyebab anemia, meskipun tidak semua orang memerlukan semua tes ini. Tes darah potensial mungkin termasuk:

• Vitamin B12
• Jumlah retikulosit
• Tes besi
• Tes antibodi untuk faktor intrinsik
• Asam metilmalonat dan / atau homosistein (dapat meningkat pada anemia pernisiosa)
• Gastrin (mungkin meningkat pada anemia pernisiosa)

Tes lama lainnya, tes Schilling, sekarang jarang dilakukan.

Anemia pernisiosa mungkin lebih sulit dideteksi pada seseorang yang kekurangan zat besi. Itu karena kekurangan zat besi dapat menyebabkan berbagai jenis anemia yang membuat sel darah merah lebih kecil, bukan lebih besar.

Seseorang mungkin kekurangan zat besi dan B12, mungkin karena pola makan yang sangat buruk atau masalah dengan penyerapan dari gastritis autoimun. Hal ini membuat penafsiran menjadi sedikit lebih sulit.

Sayangnya, diagnosis terkadang rumit, karena tes standar tidak selalu dapat diandalkan untuk interpretasi langsung. Terkadang membantu untuk mendapatkan tes lain, biopsi endoskopi perut, jika diagnosis masih dipertanyakan.

Sangat penting bagi dokter untuk mempertimbangkan kemungkinan anemia pernisiosa, karena pengobatan dengan vitamin B12 dapat memperbaiki gejala secara dramatis, yang dapat mengancam jiwa jika tetap tidak diobati.

Pengobatan

Pengobatan anemia pernisiosa sangat mudah. Orang yang terkena dampak harus mengonsumsi vitamin B12 untuk memperbaiki kekurangannya. Ini sering dilakukan sebagai serangkaian suntikan ke otot, dengan frekuensi yang menurun selama beberapa bulan. Kebanyakan orang melihat perbaikan radikal dalam gejala mereka dalam waktu 24 jam, dan anemia itu sendiri mulai membaik dalam seminggu.

Mengonsumsi vitamin B12 secara oral adalah pilihan lain, meskipun ini tidak dianjurkan untuk orang dengan gejala neurologis yang serius. Dalam kedua kasus tersebut, Anda harus mulai dengan dosis yang lebih tinggi dan / atau lebih sering. Tetapi Anda mungkin perlu mengonsumsi vitamin B12 selama sisa hidup Anda, baik melalui suntikan bulanan atau perawatan oral setiap hari.

Jika Anda menderita anemia pernisiosa (dan bukan hanya masalah karena tidak cukup makan makanan yang mengandung vitamin B12), meningkatkan asupan B12 melalui makanan saja biasanya tidak cukup untuk mengatasi masalah tersebut.

Pencegahan dan Pemantauan

Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan endoskopi perut Anda secara berkala, mungkin setiap tiga sampai lima tahun Prosedur ini menggunakan selang panjang yang dimasukkan ke dalam perut Anda untuk mencari tanda-tanda kanker. Ini dapat membantu memastikan bahwa setiap potensi kanker dapat dideteksi dan ditangani dengan segera.

Secara keseluruhan, penting untuk mendapatkan tindak lanjut jangka panjang. Praktisi Anda dapat memastikan bahwa Anda masih merespons terapi dengan baik dan memeriksa tanda-tanda penyakit autoimun terkait.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Setelah didiagnosis, menangani anemia pernisiosa tidak seburuk kedengarannya. Bekerja samalah dengan dokter Anda untuk memastikan Anda mendapatkan pemantauan dan tindak lanjut jangka panjang yang Anda butuhkan.