Langka-Penyakit

Sindrom Seckel adalah bentuk dwarfisme langka yang ditandai dengan ukuran kecil tapi proporsional, kepala kecil yang khas, dan keterbelakangan mental yang parah.

Dapatkan gambaran umum tentang sindrom Waardenburg, penyakit genetik langka yang menyebabkan gejala seperti albinisme dan distopia canthorum.

Sindrom DiGeorge adalah kelainan genetik langka yang disebabkan ketika bagian dari kromosom 22 hilang, menyebabkan kelainan jantung, cacat intelektual, dan tanda-tanda lainnya.

Pelajari tentang gejala, diagnosis, dan pengobatan penyakit Menkes, penyakit neurodegeneratif yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk menyerap tembaga.

Sindrom Cornelia de Lange adalah kelainan genetik yang terkait dengan ciri khas wajah dan tanda fisik, kognitif, dan perilaku lainnya.

Pelajari tentang Biedl-Bartet Syndrome dan Laurence-Moon Syndrome, yang pernah dianggap sebagai kelainan yang sama tetapi telah dipecah menjadi dua.

Pelajari tentang beberapa perubahan dalam struktur atau jumlah salinan kromosom 16, ditambah bagaimana ini dapat menyebabkan masalah pada kesehatan dan perkembangan.

Pengetikan HLA adalah tes medis yang digunakan untuk menilai apakah organ dan sumsum darah donor cocok dan aman untuk penerima transplantasi.

Hipofosfatemia terkait-X adalah kelainan keturunan langka yang memengaruhi metabolisme fosfat. Ini menyebabkan masalah tulang dan gigi dan itu bisa diobati.

Pengobatan distrofi otot berfokus pada perkembangan dan kualitas hidup. Pilihannya dapat mencakup resep, terapi, perangkat, dan operasi.

Sindrom Klippel-Feil adalah kondisi bawaan di mana dua ruas leher menyatu. Pelajari lebih lanjut tentang gejala dan pengobatan.

Insomnia familial yang fatal adalah penyakit prion dominan autosomal. Ini mencegah tidur nyenyak dan menyebabkan psikosis dan disfungsi jantung. Belajarlah lagi.

Gangguan genetik MBD5 adalah sekelompok kondisi yang diturunkan yang menyebabkan cacat intelektual, autisme, dan epilepsi. Belajarlah lagi.

Asidemia propionik adalah kondisi genetik langka yang disebabkan oleh enzim metabolik yang rusak yang dapat menyebabkan gejala neurologis yang mengancam jiwa.

Tes PUBS — atau pengambilan sampel darah tali pusat perkutan — adalah tes yang digunakan untuk mendiagnosis dan terkadang mengobati kelainan dan penyakit janin.

Sindrom Hunter, juga dikenal sebagai MPS II, adalah penyakit langka yang dapat berkisar dari ringan hingga parah. Pelajari lebih lanjut tentang kondisi dan cara mendiagnosisnya.